Diagnostic des tumeurs au cerveau et à la moelle épinière

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Le diagnostic est le processus qui permet d’identifier la cause d’un problème de santé. Pour diagnostiquer un cancer, on doit souvent commencer par éliminer d’autres troubles médicaux qui causent des symptômes semblables à ceux du cancer. Cette période peut engendrer beaucoup d’inquiétude, tant chez vous que chez vos proches. Le processus est parfois rapide. Ou il peut sembler long et décourageant. Mais il est important que les médecins obtiennent toute l’information dont ils ont besoin avant de poser un diagnostic de cancer.

Le processus diagnostique de la tumeur au cerveau ou à la moelle épinière débute habituellement par une visite à votre médecin de famille. Il vous questionnera sur les symptômes que vous éprouvez et il peut vous faire un examen physique. En se basant sur ces informations, il pourrait vous diriger vers un spécialiste ou vous prescrire des examens afin de vérifier la présence d’un cancer du cerveau ou de la moelle épinière ou d’autres problèmes de santé.

On a couramment recours aux tests qui suivent pour éliminer ou confirmer un diagnostic de tumeur au cerveau ou à la moelle épinière. Votre médecin pourrait aussi vous faire passer d’autres examens afin de vérifier votre état général de santé et d’aider à planifier votre traitement.

Antécédents de santé et examen physique

Vos antécédents de santé consistent en un bilan de vos symptômes, de vos risques et de tous les événements et troubles médicaux que vous auriez pu éprouver dans le passé. Votre médecin vous posera des questions sur vos antécédents :

  • symptômes qui laissent croire à une tumeur au cerveau ou à la moelle épinière;
  • exposition à la radiation;
  • troubles héréditaires;
  • troubles ou médicaments qui affaiblissent le système immunitaire;
  • autre diagnostic de cancer.

Votre médecin peut aussi vous poser des questions sur vos antécédents familiaux :

  • tumeur au cerveau ou à la moelle épinière;
  • autres cancers.

L’examen physique permet à votre médecin de rechercher tout signe de tumeur au cerveau ou à la moelle épinière. Lors de l’examen physique, votre médecin peut aussi faire un examen neurologique ainsi qu’un examen de la vue et un test auditif.

Lors de l’examen neurologique, on vérifie :

  • vos réflexes, votre équilibre et votre coordination;
  • votre motricité fine, comme ramasser des objets et écrire à la main;
  • votre force musculaire;
  • votre réaction à la douleur;
  • la reconnaissance de votre environnement;
  • votre jugement, votre raisonnement et votre mémoire;
  • votre capacité à vous servir des chiffres;
  • votre capacité à parler, à lire et à écrire.

Lors de l’examen de la vue, on vérifie entre autres les mouvements des yeux et le champ de vision.

Le test auditif permet de savoir jusqu’à quel point vous entendez les sons.

Apprenez-en davantage sur l’ examen physique et le test auditif.

Imagerie par résonance magnétique

En imagerie par résonance magnétique (IRM), on a recours à de puissantes forces magnétiques et à des ondes radioélectriques pour produire des images en coupes d’organes, de tissus, d’os et de vaisseaux sanguins. Un ordinateur assemble les images en clichés à 3 dimensions.

On considère que l’IRM est la meilleure façon de chercher une tumeur au cerveau ou à la moelle épinière. On pourrait avoir recours à ces types particuliers d’IRM.

L’ ARM (angiographie par résonance magnétique) met en évidence la structure des vaisseaux sanguins dans le cerveau. Elle peut aider le chirurgien à planifier une opération nécessaire au traitement.

La SRM (spectroscopie par résonance magnétique) permet d’observer la composition chimique des tissus du cerveau. Elle peut révéler la différence entre le tissu sain et le tissu anormal, qui pourrait constituer une tumeur.

L’ IRM de perfusion (perfusion par résonance magnétique) révèle la quantité de sang traversant différentes parties du cerveau et peut donner une idée de la rapidité à laquelle la tumeur se développe. Elle peut aider à déterminer quel est le meilleur emplacement pour une biopsie et on peut y avoir recours après le traitement afin de savoir si une région anormale est une tumeur ou du tissu cicatriciel.

Apprenez-en davantage sur l’ IRM.

Tomodensitométrie

Lors d’une tomodensitométrie (TDM), on emploie des appareils radiographiques particuliers afin de produire des images à 3 dimensions et en coupes des organes, tissus, os et vaisseaux sanguins du corps. Un ordinateur assemble les clichés en images détaillées.

On n’a pas aussi souvent recours à la TDM qu’à l’IRM pour diagnostiquer ou stadifier une tumeur au cerveau, mais on peut employer la TDM pour avoir des détails plus précis des structures osseuses situées près de la tumeur ou quand l’IRM n’est pas une option.

L’angiographie par tomodensitométrie (ATDM) produit des images détaillées des vaisseaux sanguins du cerveau, ce qui peut être utile à la planification de la chirurgie.

Apprenez-en davantage sur la TDM.

Tomographie par émission de positrons

Lors d’une tomographie par émission de positrons (TEP), on emploie une matière radioactive appelée produit radiopharmaceutique pour détecter des changements dans l’activité métabolique des tissus du corps. Un ordinateur analyse les modèles de distribution de la radioactivité et produit des images à 3 dimensions et en couleur de la région examinée.

La TEP permet de constater si les régions anormales observées à l’IRM ou à la TDM sont probablement cancéreuses. On peut aussi y avoir recours après le traitement afin de savoir si une région anormale est une tumeur ou du tissu cicatriciel.

Apprenez-en davantage sur la TEP.

Biopsie

Lors d’une biopsie, le médecin prélève des tissus ou des cellules du corps afin qu’ils soient analysés en laboratoire. Le rapport du pathologiste indiquera s’il y a ou non des cellules cancéreuses dans l’échantillon.

Les biopsies des tumeurs au cerveau et à la moelle épinière sont effectuées par un neurochirurgien, qui est spécialisé dans le traitement de ces types de cancer.

Les types de biopsie auxquels on a recours pour les tumeurs au cerveau et à la moelle épinière sont les suivants.

Biopsie chirurgicale (ouverte)

Si les examens d’imagerie révèlent que la tumeur peut être traitée par chirurgie, on fait une biopsie lors de l’opération visant à enlever la tumeur.

Lors de cette opération appelée craniotomie, on enlève une partie du crâne afin que le chirurgien puisse atteindre la tumeur. La tumeur est ensuite retirée en totalité ou presque. De petits prélèvements de tumeur sont examinés alors que le patient ou la patiente est toujours en salle d’opération. Ce diagnostic peut aider à orienter le traitement, dont la possibilité de faire une autre chirurgie à ce moment-là. L’os du crâne qu’on a enlevé afin de pratiquer une ouverture est habituellement remis en place une fois que la tumeur a été retirée.

Biopsie stéréotaxique (fermée)

On peut faire une biopsie stéréotaxique (fermée) quand il semble qu’on ne pourra pas enlever la tumeur par chirurgie, comme une tumeur située en profondeur dans le cerveau.

On administre un anesthésique local pour geler le cuir chevelu ou bien une anesthésie générale.

Un cadre particulier est fixé à la tête pour la maintenir en place afin que le chirurgien cible la tumeur avec précision. Le chirurgien fait une coupure (incision) dans le cuir chevelu et perce un petit trou dans le crâne. Habituellement, on a recours à l’IRM ou à la TDM pour aider le chirurgien à guider une aiguille creuse dans la tumeur et à prélever les échantillons de tissu.

Apprenez-en davantage sur la biopsie.

Ponction lombaire

La ponction lombaire est une intervention permettant de prélever une petite quantité de liquide céphalorachidien (LCR) qui sera examiné au microscope. Lors de l’intervention, le médecin insère une aiguille dans la colonne vertébrale au niveau du bas du dos et prélève du LCR de l’espace où il circule à l’intérieur de la moelle épinière. Le pathologiste vérifie si le LCR contient des cellules cancéreuses.

On n’a habituellement pas recours à la ponction lombaire pour diagnostiquer les tumeurs au cerveau et à la moelle épinière, mais on peut le faire après avoir diagnostiqué certains types de tumeurs cérébrales reconnus pour se propager au LCR.

Apprenez-en davantage sur la ponction lombaire.

Angiographie spinale

L’angiographie spinale a recours aux rayons X et à un colorant radio-isotopique pour prendre des clichés des vaisseaux sanguins qui alimentent une tumeur à la moelle épinière.

On insère un cathéter dans l’artère de l’aine, puis on le fait remonter jusqu’à la région où se trouve la tumeur. On injecte ensuite le colorant dans les vaisseaux sanguins par le cathéter, puis on fait des radiographies pendant que le colorant y circule. Ces images de la tumeur et de ses vaisseaux sanguins aident le neurochirurgien à décider comment retirer la tumeur sans danger.

Apprenez-en davantage sur l’ angiographie.

Études des cellules et des tissus

On analyse les cellules et les tissus en laboratoire à la recherche du cancer. Le rapport du pathologiste indiquera s’il y a des cellules cancéreuses dans l’échantillon et, le cas échéant, de quel type de tumeur au cerveau ou à la moelle épinière il s’agit.

On peut étudier les cellules et les tissus de différentes façons. On a recours au dosage de biomarqueur, aussi appelé analyse moléculaire, et au profilage de la méthylation pour les tumeurs au cerveau et à la moelle épinière.

Apprenez-en davantage sur les études des cellules et des tissus.

Dosage de biomarqueur

Le dosage de biomarqueur est la mesure de tout changement cellulaire, moléculaire, chimique ou physique dans le but d’étudier un processus normal ou anormal qui se déroule dans le corps. On peut y avoir recours pour vérifier le risque d’apparition d’une maladie, sa présence ou son évolution.

Certains tests de dosage de biomarqueurs employés pour diagnostiquer les tumeurs au cerveau ou à la moelle épinière permettent de chercher des gènes ou des protéines dans les cellules tumorales qui peuvent aider à déterminer le type de tumeur. D’autres tests permettent de chercher des altérations dans certains gènes des cellules du cerveau et de la moelle épinière.

Le dosage de biomarqueur peut aider votre équipe de soins à planifier votre traitement puisque certains ne sont efficaces que si la tumeur présente un biomarqueur en particulier. On se sert aussi des résultats pour prédire le degré de réponse de la tumeur à certains traitements et pour aider votre équipe de soins à établir votre pronostic et votre survie.

L’Organisation mondiale de la Santé (OMS) a recours aux biomarqueurs pour classifier et établir le grade des tumeurs au cerveau et à la moelle épinière.

Voici quelques biomarqueurs recherchés dans les tumeurs au cerveau ou à la moelle épinière :

  • IDH1 et IDH2;
  • MGMT;
  • NTRK;
  • codélétions 1p/19q;
  • mutations dans les promoteurs de TERT;
  • BRAF;
  • AKT1;
  • PIK3CA;
  • R-EGF;
  • NF1 et NF2;
  • BAP1;
  • MYC, MYCN;
  • YAP1;
  • ZFTA.

Le dosage de biomarqueur permet d’identifier et de décrire les changements présents dans les gènes à l’aide de ces termes :

  • « De type sauvage» signifie qu’il n’y a aucun changement dans le gène.
  • « Mutant» signifie qu’on a observé des changements dans le gène.
  • « Fusion» signifie que deux gènes se sont liés (fusionnés).
  • « Amplification» signifie que le nombre de copies du gène dans une cellule a augmenté.
  • « Délétion» ou «codélétion» signifie qu’une partie du chromosome est absente du gène (délétion) ou que cette partie ainsi qu’une autre sont absentes (codélétion).

Profilage de la méthylation

Le profilage de la méthylation permet de chercher des changements causés par la méthylation.

Un groupement méthyle est formé de particules minuscules, ou atomes, liées les unes aux autres. On peut ajouter un groupement méthyle aux protéines, à l’ADN ou à d’autres molécules dans les cellules au cours d’une réaction chimique appelée méthylation. Lorsque c’est le cas, cela risque de modifier la façon dont les molécules travaillent ou se comportent dans le corps. Les changements causés par la méthylation peuvent accroître le risque de cancer et d’autres maladies.

Le profilage de la méthylation peut aider à identifier différents types de tumeurs au cerveau ou à la moelle épinière, en particulier si d’autres tests ne sont pas parvenus à le confirmer.

Analyses sanguines

On n’a pas recours aux analyses sanguines pour diagnostiquer une tumeur au cerveau ou à la moelle épinière. Mais on fait couramment des analyses sanguines pour obtenir des valeurs de référence avant tout traitement planifié. Elles peuvent fournir des renseignements utiles sur votre état général de santé, le fonctionnement d’autres organes, la présence d’autres affections médicales et les risques possibles du traitement.

On peut faire les analyses sanguines suivantes :

  • formule sanguine complète (FSC), qui permet d’évaluer la quantité et la qualité des globules blancs, des globules rouges et des plaquettes;
  • analyses biochimiques sanguines, qui permettent de mesurer le taux de substances chimiques dans le sang et d’évaluer la qualité de fonctionnement de certains organes, comme le foie et les reins.

Apprenez-en davantage sur la formule sanguine complète et les analyses biochimiques sanguines.

Questions à poser à votre équipe de soins

Apprenez-en davantage sur le diagnostic. Afin de prendre les bonnes décisions pour vous, posez des questions sur le diagnostic à votre équipe de soins.

Révision par les experts et références

  • James Perry, MD, FRCPC
  • Canadian Association of Neuropathologists. Recommendations for Molecular Testing of CNS Tumours. 2024. https://canp.ca/.
  • PDQ® Adult Treatment Editorial Board. Adult Central Nervous System Tumors Treatment (PDQ®)–Health Professional Version. Bethesda, MD: National Cancer Institute; 2024. https://www.cancer.gov/.
  • National Comprehensive Cancer Network. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Central Nervous System Cancers Version 4.2024. 2025. https://www.nccn.org/home.
  • Wen, PY and Packer, RJ. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: clinical implications. Neuro-oncology. 2021: 23(8): 1215–1217.
  • Youngblood MW, Magill ST, Stupp R, Tsien C. Neoplasms of the central nervous system. DeVita VT Jr, Lawrence TS, Rosenberg S. eds. DeVita Hellman and Rosenberg's Cancer: Principles and Practice of Oncology . 12th ed. Philadelphia, PA: Wolters Kluwer; 2023: Chapter 74.

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