Thrombocythémie essentielle

La thrombocythémie essentielle (TE) est une rare maladie du sang faisant partie des néoplasmes myéloprolifératifs (NMP) qui apparaît quand la moelle osseuse ne fonctionne pas normalement et qu'elle fabrique trop de plaquettes. Une trop grande quantité de plaquettes dans le sang peut entraîner la formation d'un caillot sanguin et provoquer un accident vasculaire cérébral, une crise cardiaque ou une embolie pulmonaire (caillots sanguins dans les poumons). Dans de rares cas, un trop grand nombre de plaquettes peut occasionner des problèmes de saignement. La TE est une maladie chronique, c’est-à-dire qu’elle se développe lentement avec le temps.

On ne connaît pas vraiment la cause de la TE, mais chez la plupart des personnes qui en sont atteintes, il y a un changement (mutation) dans le gène JAK2 (Janus kinase 2), le gène CALR (calréticuline) ou l'oncogène du virus de la MPL (leucémie myéloproliférative).

La TE se manifeste habituellement chez les personnes d'environ 60 ans. Elle peut aussi toucher des plus jeunes, en particulier les femmes. Les femmes enceintes atteintes d’une TE non traitée risquent davantage d'avoir des complications liées à la grossesse, dont une fausse couche, un bébé qui se développe plus lentement que la normale lors de la grossesse et un accouchement prématuré.

Dans de rares cas, la TE peut se transformer en maladie de Vaquez (MV), en myélofibrose ou en leucémie myéloïde aiguë (LMA).

Il est possible que la TE n'engendre aucun symptôme. S'il y a des symptômes, ils sont souvent causés par des caillots sanguins ou des problèmes de saignement. Les symptômes les plus fréquents de la TE sont ceux-ci :

• douleur, rougeur, enflure et chaleur aux pieds et aux jambes;
• maux de tête;
• picotements dans les mains ou les pieds;
• tendance aux ecchymoses ou aux saignements.

De nombreux tests employés pour diagnostiquer la TE servent également à diagnostiquer la leucémie. Le diagnostic de TE se base habituellement sur un nombre élevé de plaquettes dans le sang, la présence d'un grand nombre de cellules donnant naissance aux plaquettes (mégacaryocytes) et la présence de mutations génétiques JAK2, CALR ou MPL dans le sang ou la moelle osseuse.

Votre équipe de soins élaborera un plan de traitement juste pour vous. Ce plan sera basé sur votre état de santé et des renseignements propres à la maladie. Ce que vous souhaitez est également important au moment de la planification du traitement. Le but du traitement de la TE est de prévenir la formation de caillots sanguins. Le traitement administré est choisi en fonction de votre risque d’avoir des saignements, des caillots sanguins et d'autres complications.

À risque très faible signifie que la probabilité que vous ayez des complications est très peu élevée. Vous êtes considéré comme à risque très faible si vous avez 60 ans ou moins, si vous ne présentez pas de mutation génétique JAK2 et si vous n'avez pas d'antécédents de caillots sanguins.

À risque faible signifie que la probabilité que vous ayez des complications est peu élevée. Vous êtes considéré comme à risque faible si vous avez 60 ans ou moins, si vous présentez une mutation génétique JAK2 et si vous n'avez pas d'antécédents de caillots sanguins.

À risque moyen signifie que la probabilité que vous ayez des complications est un peu plus élevée. Vous êtes considéré comme à risque moyen si vous avez plus de 60 ans, si vous ne présentez pas de mutation génétique JAK2 et si vous n'avez pas d'antécédents de caillots sanguins.

À risque élevé signifie que vous aurez probablement des complications. Vous êtes considéré comme à risque élevé peu importe votre âge si vous avez des antécédents de caillots sanguins, ou si vous avez plus de 60 ans et si vous présentez une mutation génétique JAK2.

Si vous êtes atteint d'une TE à risque très faible ou à risque faible, vous n'aurez peut-être pas besoin d'être traité immédiatement. Il est possible que votre médecin vous observe et qu'il amorce le traitement seulement si vous commencez à éprouver des symptômes ou si votre état s'aggrave.

On pourrait proposer de l'aspirine à faible dose pour une TE à risque faible en présence d'une mutation JAK2 ou de facteurs de risque cardiovasculaire (dont l'obésité, le tabagisme, une pression artérielle élevée ou un taux de cholestérol élevé) ou bien les deux. Il se peut que l'aspirine ne soit pas appropriée dans tous les cas, en particulier si vous êtes atteint d'un trouble qui accroît votre risque de saignement. On pourrait aussi vous donner de l’aspirine si vous êtes enceinte afin de réduire le risque de complications liées à la TE.

Si vous êtes atteint d'une TE à risque moyen ou à risque élevé, on pourrait vous proposer un traitement médicamenteux. Les médicaments auxquels on a le plus souvent recours pour traiter la TE sont entre autres ceux ci :

• hydroxyurée (Hydrea) – habituellement comme traitement de première intention;
• anagrélide (Agrylin);
• peginterféron alfa (Pegasys);
• ropeginterféron alfa.

On ajoute habituellement de l'aspirine à faible dose au traitement médicamenteux à moins que vous n'ayez un symptôme ou un trouble qui accroît votre risque de saignement. On pourrait aussi vous donner de l’aspirine si vous êtes enceinte afin de réduire le risque de complications liées à la TE.

Pour avoir plus de renseignements sur certains médicaments, consultez la section Sources d'information sur les médicaments.

Demandez à votre médecin s’il y a des essais cliniques en cours au Canada pour les personnes atteintes d’un NMP. Les essais cliniques visent à trouver de nouvelles méthodes de prévention, de détection et de traitement des maladies. Apprenez-en davantage sur les essais cliniques.

Le suivi après le traitement est une composante importante des soins de santé. Les spécialistes des maladies du sang (hématologues) ainsi que votre médecin de famille se partagent souvent la responsabilité du suivi de la TE. Votre équipe de soins discutera avec vous afin de décider quel suivi répond à vos besoins.

N’attendez pas au prochain rendez-vous prévu pour signaler tout nouveau symptôme et tout symptôme qui ne disparaît pas.