Diagnostic du cancer primitif inconnu

Le cancer primitif inconnu (CPI) désigne un cancer qui s’est déjà propagé à d’autres parties du corps (métastases), sans toutefois que les médecins sachent où il a pris naissance (quel est le siège primitif). Le processus diagnostique vise donc principalement à déterminer le type de CPI, le siège primitif et tous les emplacements auxquels le cancer s’est propagé. Ce processus peut sembler long et décourageant. Il est normal de s’inquiéter, mais essayez de ne pas oublier que savoir où le cancer a pris naissance peut aider votre équipe de soins à choisir les options de traitement les plus appropriées dans votre cas.

L’une des premières étapes importantes du diagnostic consiste à essayer de déterminer le type de CPI. Différents types de cellules se trouvent dans différentes parties du corps. Un pathologiste examinera les cellules cancéreuses pour tenter de déterminer de quel type de cellules elles sont issues. Cela peut fournir à l'équipe de soins des indices sur l’emplacement du siège primitif.

Comprendre comment le cancer se propage aide aussi l’équipe de soins à déterminer où le CPI a pris naissance. Certains types de cancer se propagent d’une partie du corps à une autre de façon prévisible. Ainsi, en se fondant sur l’organe ou le tissu où le CPI a été détecté, l’équipe de soins pourra vérifier si la maladie provient d’un type de cancer qui se propage habituellement à cet emplacement. Le CPI occasionne parfois des symptômes qui peuvent également donner aux médecins une idée d’où pourrait se situer le siège primitif.

Dans la plupart des cas, les médecins finissent par trouver le siège primitif. Une fois qu’ils ont cette information, ils traitent le cancer en fonction du type de cancer primitif.

Parfois, les médecins n’arrivent pas à déterminer le siège primitif. Il se peut que la tumeur d’origine soit de très petite taille et donc difficile à trouver. Il est également possible que le système immunitaire ait détruit la tumeur primitive après que le cancer s'est propagé. Dans ces cas, la personne atteinte reçoit un diagnostic de CPI.

Certaines personnes atteintes de CPI sont très malades au moment de leur diagnostic, au point qu’il est inutile de rechercher le cancer primitif puisque cette information ne changera pas les soins ni le traitement. Les médecins n’effectuent alors des épreuves diagnostiques que s’ils pensent que cela les aidera à traiter la maladie.

On a couramment recours aux examens qui suivent pour essayer de déterminer le siège primitif. Après avoir noté vos antécédents médicaux, fait un examen physique et effectué une tomodensitométrie de base, le médecin pratiquera une biopsie. Selon les résultats de ces examens, votre équipe de soins décidera quelles autres épreuves vous devrez subir. Votre médecin pourrait aussi prescrire d’autres examens pour évaluer votre état de santé général et aider à planifier votre traitement.

Antécédents de santé et examen physique

Vos antécédents de santé consistent en un bilan de vos symptômes, de vos facteurs de risque et de tous les événements et troubles médicaux que vous auriez pu éprouver dans le passé. Au moment de noter vos antécédents de santé, votre médecin vous posera des questions sur vos antécédents personnels :

  • cancer;
  • tout tissu anormal qui a été enlevé par un médecin ou qui est disparu de lui-même;
  • facteurs de risque généraux du cancer, tels que le tabagisme;
  • toute exposition professionnelle ou environnementale à des carcinogènes (substances qui causent le cancer) connus.

Votre médecin peut aussi vous poser des questions sur vos antécédents familiaux :

  • tout type de cancer;
  • facteurs de risque du cancer.

L’examen physique permet à votre médecin de rechercher tout signe qui pourrait l’aider à déterminer où le cancer a pris naissance. Lors de l'examen physique, votre médecin peut :

  • examiner la tête et le cou, y compris la peau, le cuir chevelu, les oreilles, le nez, la bouche et la gorge;
  • palper le cou et la région au-dessus de la clavicule à la recherche d’une enflure ou de ganglions lymphatiques enflés;
  • ausculter les poumons au moyen d’un stéthoscope;
  • tapoter la poitrine pour entendre le bruit de la percussion;
  • observer le mouvement de la poitrine durant la respiration;
  • palper l’abdomen pour vérifier s’il y a une enflure ou une bosse;
  • palper l’aine à la recherche d’une enflure;
  • effectuer un examen clinique des seins (ECS) et palper l’aisselle à la recherche d’une enflure;
  • effectuer un toucher rectal (TR);
  • faire un examen pelvien;
  • examiner la peau et observer les grains de beauté, les taches de rousseur, les taches de naissance ou les autres taches.

Apprenez-en davantage sur l’examen physique, l’examen clinique des seins (ECS), le toucher rectal (TR) et l’examen pelvien.

Biopsie

Lors d’une biopsie, le médecin prélève des tissus ou des cellules du corps afin qu’ils soient analysés en laboratoire. Le rapport issu du laboratoire confirme la présence ou l’absence de cellules cancéreuses dans l’échantillon.

Dans le cas d’un CPI, la biopsie indique aux médecins qu’il y a un cancer, mais ceux-ci ne sont pas en mesure d’en déterminer le type. Dans certains cas, on peut pratiquer davantage de biopsies pour essayer de trouver le siège primitif. Les échantillons de biopsie peuvent être prélevés au cours d’une endoscopie, ou encore lors d’une paracentèse ou d’une thoracentèse.

On peut effectuer une paracentèse lorsqu’il y a une accumulation de liquide dans l’abdomen (ascite), laquelle peut être causée par un cancer situé dans l’abdomen ou le bassin. Le médecin insère une aiguille dans la peau, puis dans la cavité abdominale ou le péritoine. Il s’en sert ensuite pour enlever le liquide de l’abdomen.

On peut effectuer une thoracentèse lorsqu’il y a du liquide autour des poumons (épanchement pleural), ce qui peut être causé par un cancer situé dans un poumon. Le médecin insère une aiguille dans la peau, puis entre les côtes, jusqu’à l’espace situé entre les poumons et la paroi du thorax (cavité pleurale). Il s’en sert ensuite pour enlever le liquide de la cavité pleurale.

Apprenez-en davantage sur la biopsie, la paracentèse et la thoracentèse.

Immunohistochimie

Différents types de cellules cancéreuses peuvent se ressembler, mais ils ne se comportent pas toujours de la même façon. La manière la plus efficace de différencier des cellules cancéreuses est de rechercher les molécules ou les marqueurs particuliers qu’elles renferment. Ces marqueurs ne peuvent pas être observés au microscope, donc le pathologiste doit employer des techniques particulières pour les rendre visibles.

L’immunohistochimie est une méthode qui permet d’étudier les cellules et les tissus. Elle utilise des produits chimiques pour colorer des anticorps, c’est-à-dire des protéines qui s’associent et s’attachent à des marqueurs sur les cellules cancéreuses. Le colorant permet au pathologiste de voir les anticorps au microscope, ce qui aide ce dernier à déterminer le type et le comportement des cellules cancéreuses.

L’immunohistochimie constitue un aspect important du diagnostic du CPI. Elle aide les médecins à déterminer le siège primitif et à évaluer l’agressivité du cancer. Les renseignements qu'elle apporte permettent aux médecins de décider des options de traitement et d'établir un pronostic.

Apprenez-en davantage sur les études des cellules et des tissus.

Tests de dosage des marqueurs tumoraux

Les marqueurs tumoraux sont des substances que l’on trouve dans le sang et qui peuvent indiquer la présence d’un cancer. On fait généralement des tests de dosage des marqueurs tumoraux pour évaluer votre réaction au traitement du cancer. Ils peuvent aussi aider à trouver la tumeur primitive chez une personne atteinte d'un CPI et à décider des autres examens qui devraient être effectués.

Dans le cas du CPI, on pourrait établir le dosage des marqueurs tumoraux suivants.

Les taux d’alpha-fœtoprotéine (AFP) et de gonadotrophine chorionique humaine (HCG ou BHCG) peuvent être élevés chez les personnes atteintes de tumeurs germinales métastatiques (cancer du testicule ou cancer de l’ovaire). Ils peuvent aussi être élevés en présence d’un cancer ayant pris naissance dans le foie (carcinome hépatocellulaire).

Le taux d’antigène tumoral 125 (CA 125) peut être plus élevé que la normale chez les personnes atteintes d’un cancer de l’ovaire métastatique.

Le taux d’antigène prostatique spécifique (APS) peut être élevé chez les personnes atteintes d’un cancer de la prostate métastatique.

Le taux d’antigène carbohydrate 19-9 (CA 19-9) peut être élevé chez les personnes atteintes d’un cancer du pancréas, du foie, de la vésicule biliaire ou des canaux biliaires.

Le taux d’antigène carcinoembryonnaire (ACE) peut être plus élevé que la normale chez les personnes atteintes d’un carcinome épidermoïde primitif inconnu.

Apprenez-en davantage sur les tests de dosage des marqueurs tumoraux.

Analyses biochimiques sanguines

Lors d'une analyse biochimique sanguine, on mesure le taux de substances chimiques dans le sang. Elle permet d'évaluer la qualité de fonctionnement de certains organes et aussi de détecter des anomalies.

On peut mesurer les taux de phosphatase alcaline (PA), d’alanine aminotransférase (ALT), d’aspartate transaminase (AST) et de lacticodéshydrogénase (LDH) pour vérifier la fonction du foie. Des taux élevés de ces substances peuvent signifier que le cancer a pris naissance dans le foie ou qu’il s’y est propagé.

On peut mesurer le taux de créatinine et d’azote uréique du sang pour vérifier la fonction des reins.

Selon les résultats d’autres épreuves diagnostiques et l’endroit où ils croient que le cancer pourrait avoir pris naissance, les médecins peuvent prescrire d’autres analyses biochimiques sanguines.

Apprenez-en davantage sur les analyses biochimiques sanguines.

Analyse des selles

L’analyse des selles permet d’examiner les matières fécales (selles). On peut y avoir recours pour vérifier si elles contiennent du sang provenant d’une tumeur située dans le côlon ou une autre partie du tube digestif. Les médecins peuvent effectuer une analyse des selles s’ils pensent que le siège primitif du cancer se trouve dans le côlon.

Apprenez-en davantage sur l'analyse des selles.

Formule sanguine complète

La formule sanguine complète (FSC) permet d'évaluer la quantité et la qualité des globules blancs, des globules rouges et des plaquettes. On fait une FSC pour évaluer votre état général de santé.

Le nombre de globules rouges peut diminuer (anémie) si un cancer se trouvant dans l’estomac ou l’intestin provoque un saignement chronique, c’est-à-dire à long terme. Une diminution du nombre de différents types de cellules sanguines peut signifier que le cancer s’est propagé aux os et qu’il a atteint la moelle osseuse.

Apprenez-en davantage sur la formule sanguine complète (FSC).

Tomodensitométrie

Lors d'une tomodensitométrie (TDM), on emploie des appareils radiographiques particuliers afin de produire des images à 3 dimensions et en coupes des organes, tissus, os et vaisseaux sanguins du corps. Un ordinateur assemble les clichés en images détaillées.

La TDM permet d'observer la tête et le cou, la poitrine, l’abdomen et le bassin et de rechercher tout indice permettant de savoir où se trouve le siège primitif. Si des régions anormales sont détectées lors de la TDM, les médecins les examineront à l’aide d’autres examens, comme une biopsie.

Apprenez-en davantage sur la tomodensitométrie (TDM).

Mammographie

Lors d’une mammographie, on emploie des rayons X pour produire une image claire des tissus mous situés dans le sein. On peut faire une mammographie diagnostique si un CPI a été détecté dans les ganglions lymphatiques de l’aisselle d’une personne à qui on a assigné le sexe féminin à la naissance et que les médecins croient que la tumeur d’origine pourrait se trouver dans un sein.

Apprenez-en davantage sur la mammographie.

Imagerie par résonance magnétique

En imagerie par résonance magnétique (IRM), on a recours à de puissantes forces magnétiques et à des ondes radio-électriques pour produire des images en coupes des organes, tissus, os et vaisseaux sanguins du corps. Un ordinateur assemble les images en clichés à 3 dimensions.

Dans certains cas de CPI, on pourrait effectuer une IRM pour rechercher un cancer du sein qui n’apparaît pas lors d’une mammographie. On y a habituellement recours lorsqu’une personne à qui on a assigné le sexe féminin à la naissance a une bosse à l’aisselle ou parfois lorsqu'il y a d’autres raisons de croire que le cancer primitif est probablement un cancer du sein.

Apprenez-en davantage sur l'IRM.

Scintigraphie osseuse

Lors d'une scintigraphie osseuse, on emploie des matières radioactives qui se fixent sur les os (produits radiopharmaceutiques) et un ordinateur pour créer une image des os. On y a recours pour déterminer la cause d’une douleur osseuse et pour savoir si le cancer s’est propagé aux os.

Apprenez-en davantage sur la scintigraphie osseuse.

Échographie

Lors d’une échographie, on a recours à des ondes sonores de haute fréquence pour produire des images des structures du corps. On peut y avoir recours pour examiner les testicules des personnes à qui on a assigné le sexe masculin à la naissance dont le taux d’AFP ou de HCG (des marqueurs tumoraux) est élevé. Elle peut aussi servir à examiner les seins des personnes à qui on a assigné le sexe féminin à la naissance chez qui on a détecté un CPI dans les ganglions lymphatiques de l’aisselle si les médecins croient que la tumeur d’origine pourrait se trouver dans un sein.

Apprenez-en davantage sur l'échographie.

Endoscopie

L’endoscopie permet au médecin d’observer l’intérieur des cavités du corps à l’aide d’un tube (appelé endoscope) au bout duquel sont fixées une lumière et une lentille. Au cours d’une endoscopie, le médecin peut aussi prélever des échantillons des régions anormales. Un pathologiste examinera ces échantillons pour vérifier s’il y a présence de cancer, ce qui peut aider l’équipe de soins à trouver le siège primitif.

Le type d’endoscopie pratiqué dépend des facteurs suivants :

  • type de CPI et résultats des examens d’immunohistochimie;
  • résultats des examens d’imagerie, du dosage des marqueurs tumoraux, des analyses biochimiques sanguines et de l’analyse des selles;
  • résultats de l’examen physique;
  • antécédents de santé.

Voici certains des différents types d’endoscopie auxquels on peut avoir recours pour essayer de déterminer le siège primitif.

Lors d’une bronchoscopie, on observe les voies respiratoires dans les poumons.

Lors d’une coloscopie, on observe le revêtement de tout le rectum et le côlon. Elle est effectuée lorsque les médecins croient qu’une tumeur se trouve dans le côlon ou le rectum.

Lors d’une cystoscopie, on observe la vessie et l’urètre.

Lors d’une cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique (CPRE), on utilise un endoscope et des rayons X pour observer les canaux qui drainent le pancréas, le foie et la vésicule biliaire.

L’endoscopie digestive haute réunit une nasopharyngoscopie, une laryngoscopie, une bronchoscopie et une œsophagoscopie. Elle permet d’observer le pharynx (gorge), le larynx (organe de la parole), l’œsophage, la trachée et les bronches (tubes, ou voies respiratoires, qui transportent l’air qui entre dans les poumons et qui en sort).

Apprenez-en davantage sur l’endoscopie.

Tomographie par émission de positrons

Lors d’une tomographie par émission de positons (TEP), on emploie une matière radioactive appelée produit radiopharmaceutique pour détecter des changements dans l’activité métabolique des tissus du corps. Un ordinateur analyse les modèles de distribution de la radioactivité et produit des images à 3 dimensions et en couleur de la région examinée.

On n’a pas très souvent recours à la TEP pour tenter de trouver le siège primitif chez les personnes atteintes de CPI. Dans de rares cas, les médecins peuvent employer la TEP pour les guider lorsqu’ils font une biopsie dans une région de la tête ou du cou.

Apprenez-en davantage sur la tomographie par émission de positons (TEP).

Questions à poser à votre équipe de soins

Afin de prendre les bonnes décisions pour vous, posez des questions sur le diagnostic à votre équipe de soins.

Révision par les experts et références

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