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Leucémie chez
l’enfant

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Diagnostiquer la leucémie chez l'enfant

Le processus diagnostique de la leucémie chez l’enfant débute habituellement par une visite à son médecin. Il vous questionnera sur les symptômes que votre enfant éprouve et il lui fera un examen physique. En se basant sur ces informations, il est possible que le médecin lui prescrive des examens afin de vérifier la présence d’une leucémie infantile ou d’autres problèmes de santé. Si le médecin soupçonne une leucémie, il se peut que votre enfant soit pris en charge par une équipe de soins spécialisée dans le traitement des enfants atteints de cancer.

Le processus diagnostique peut sembler long et décourageant. C’est normal de s’inquiéter, mais essayez de ne pas oublier que d’autres affections médicales peuvent causer des symptômes semblables à ceux de la leucémie chez l’enfant. Il est important que l’équipe de soins élimine toute autre cause possible du problème de santé avant de poser un diagnostic de leucémie infantile.

On a couramment recours aux tests qui suivent pour éliminer ou diagnostiquer la leucémie chez l’enfant. Bien des tests permettant de poser le diagnostic de cancer sont également employés pour en déterminer le stade, c’est-à-dire jusqu'où la maladie a progressé. Le médecin pourrait aussi faire passer d'autres examens à votre enfant afin de vérifier son état général de santé et d’aider à planifier son traitement.

 

Antécédents médicaux et examen physique

Les antécédents médicaux de votre enfant consistent en un bilan de ses symptômes, de ses facteurs de risque et de tous les événements et troubles médicaux qu’il aurait pu éprouver dans le passé. En notant ses antécédents médicaux, son médecin vous posera des questions sur ses antécédents familiaux de cancer et sur ses antécédents personnels de certains troubles génétiques dont ceux-ci :

  • syndrome de Down
  • syndrome de Bloom
  • anémie de Fanconi
  • ataxie-télangiectasies
  • neurofibromatose de type 1 (maladie de von Recklinghausen)
  • syndrome de Wiskott-Aldrich
  • syndrome de Klinefelter
  • syndrome de Li-Fraumeni
  • syndrome de Shwachman-Diamond

L'examen physique permet au médecin de rechercher tout signe de leucémie infantile. Lors de l'examen physique, le médecin peut :

  • prendre les signes vitaux pour savoir s'il n'y a pas de fièvre, d'essoufflement et de battements du cœur rapides;
  • vérifier s'il n'y a pas d'ecchymoses sur la peau ou si elle est pâle;
  • palper le cou, les aisselles et les aines afin de savoir si les ganglions lymphatiques sont enflés;
  • examiner la bouche pour savoir si elle est infectée et si les gencives saignent ou sont enflées;
  • examiner les testicules pour savoir s’ils sont enflés;
  • palper l'abdomen pour savoir si la rate ou le foie est enflé;
  • examiner les os pour savoir s'ils sont sensibles ou douloureux.

Apprenez-en davantage sur l’examen physique.

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Formule sanguine complète

La formule sanguine complète (FSC) permet d'évaluer la quantité et la qualité des globules blancs, des globules rouges et des plaquettes. On y a recours pour vérifier le degré de fonctionnement de la moelle osseuse et la présence d'une anémie. On peut soupçonner une leucémie infantile si :

  • le nombre de cellules sanguines ne correspond pas aux valeurs normales;
  • il y a des cellules sanguines immatures, ou blastes, dans le sang (on observe habituellement les blastes seulement dans la moelle osseuse);
  • le nombre de globules blancs (GB) est bas ou élevé;
  • le nombre de plaquettes est bas.

Apprenez-en davantage sur la formule sanguine complète (FSC).

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Dosage des facteurs de saignement et de coagulation sanguine

La leucémie peut rendre les taux de facteurs de coagulation sanguine anormaux, ce qui risque d’affecter la capacité de coagulation du sang par le corps. On peut avoir recours aux tests suivants pour mesurer les facteurs de coagulation sanguine :

  • taux de fibrinogène
  • temps de Quick (TQ) ou Rapport international normalisé (RIN)
  • temps de céphaline (TC)

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Ponction et biopsie de la moelle osseuse

Lors d'une ponction et d’une biopsie de la moelle osseuse, on prélève des cellules de la moelle osseuse pour les analyser en laboratoire. Les résultats confirmeront si l'enfant est atteint de leucémie.

On peut utiliser les prélèvements faits lors de la ponction pour d’autres tests comme la cytochimie, l’immunophénotypage et les analyses génétiques des chromosomes et des molécules. Ces tests aident les médecins à établir le type de leucémie dont l’enfant est atteint et à planifier les meilleurs traitements.

Apprenez-en davantage sur la ponction et la biopsie de la moelle osseuse.

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Cytochimie

En cytochimie, on emploie des colorants pour identifier les structures tissulaires et les composants des cellules du sang ou de la moelle osseuse. Il y a des colorants qui sont attirés par des substances présentes dans certains types de blastes, ou cellules leucémiques. La coloration ainsi obtenue peut être observée au microscope. La cytochimie aide les médecins à déterminer le type de cellules présent.

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Immunophénotypage

L’immunophénotypage est l’étude des protéines exprimées par les cellules. On y a recours pour établir le type ou le sous-type de leucémie.

L’immunophénotypage se base sur une réaction antigène-anticorps très spécifique pour identifier des protéines dans les tissus ou les cellules. On a recours à des anticorps monoclonaux marqués d’une substance fluorescente ou d’une enzyme spécifique qui se lie seulement à des antigènes particuliers, soit des protéines. Le marqueur fluorescent et l’enzyme marqueur permettent aux médecins d’observer les blastes, ou cellules leucémiques.

Les 2 méthodes les plus utilisées en immunophénotypage sont les suivantes.

Immunohistochimie

En immunohistochimie, on a recours au microscope pour observer les marqueurs fluorescents. Elle permet aussi aux médecins d’examiner les cellules et ce qui les entoure.

Cytométrie de flux

La cytométrie de flux est une technique de tri et de classement des cellules à l'aide des marqueurs fluorescents présents à leur surface. Elle permet aux médecins d’observer de nombreux anticorps tout à la fois. Les cellules sont exposées à un laser qui leur fait émettre une lumière mesurée et analysée par ordinateur. Elle permet de recueillir rapidement des données dans des milliers de cellules présentes dans un seul échantillon.

La cytométrie de flux aide à définir les caractéristiques uniques des blastes, ou cellules leucémiques. Ces caractéristiques peuvent aider les médecins à établir un pronostic et à mesurer la réaction au traitement en se basant sur la maladie résiduelle minime (MRM). La MRM fait référence au nombre de blastes présents dans la moelle osseuse qu’on ne peut pas trouver à l’aide des analyses de laboratoire standards, comme la microscopie, mais plutôt avec des tests plus sensibles comme la cytométrie de flux et l’amplification en chaîne par polymérase (ACP).

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Études cytogénétiques et moléculaires

La cytogénétique est l’analyse des chromosomes d’une cellule, dont leur nombre, leur taille, leur forme et leur disposition. Les techniques cytogénétiques révèlent les anomalies chromosomiques, ce qui aide les médecins à confirmer le diagnostic et à établir le type ou le sous-type de leucémie. Les résultats des études cytogénétiques aident aussi les médecins à planifier le traitement et à prévoir son efficacité.

On peut détecter des anomalies chromosomiques importantes en observant les cellules au microscope. Mais la plupart des changements affectant l’ADN doivent être analysés plus minutieusement à l’aide d’autres techniques moléculaires. Ce sont entre autres celles qui suivent.

Hybridation in situ en fluorescence (FISH)

L'hybridation in situ en fluorescence (FISH) est un test de génétique moléculaire qui permet d'identifier les anomalies chromosomiques et d'autres changements génétiques dans les cellules cancéreuses, ou blastes. On utilise des sondes d'ADN spéciales marquées par des colorants fluorescents. La FISH permet de diagnostiquer les leucémies qui se ressemblent mais dont les anomalies génétiques sont différentes et qui pourraient donc devoir être traitées différemment.

Amplification en chaîne par polymérase (ACP)

L'amplification en chaîne par polymérase (ACP) est une méthode qui permet de produire de nombreuses copies d'un segment particulier de gène afin de le tester en laboratoire. L'ACP sert à détecter les mutations, inversions ou délétions dans l'ADN qui sont liées à certains types de leucémie. Elle est utile pour diagnostiquer et établir le pronostic d'un type spécifique de leucémie.

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Ponction lombaire

La ponction lombaire, ou rachicentèse, sert à prélever une petite quantité de liquide céphalorachidien (LCR) dans la colonne vertébrale. Le LCR est le liquide qui entoure l’encéphale et la moelle épinière et qui aide à les protéger. Le LCR prélevé lors de la ponction lombaire est examiné au microscope afin qu’on sache si le cancer s’est propagé au système nerveux central (SNC).

Apprenez-en davantage sur la ponction lombaire.

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Analyses biochimiques sanguines

Lors d'une analyse biochimique sanguine, on mesure le taux de substances chimiques dans le sang. Elle permet d'évaluer la qualité de fonctionnement de certains organes, comme le foie et les reins, et peut aider à détecter des anomalies. Il est possible qu’on y ait recours pour établir une valeur de référence avant de traiter la leucémie. Les analyses biochimiques sanguines qui permettent de diagnostiquer ou de stadifier la leucémie chez l’enfant sont entre autres celles-ci.

On peut mesurer l’azote uréique du sang et la créatinine afin de connaître la fonction rénale.

L’alanine aminotransférase (ALT), l’aspartate transaminase (AST) et la phosphatase alcaline (PA) sont des enzymes du foie qu’on mesure pour connaître la fonction hépatique.

On peut mesurer la lacticodéshydrogénase (LDH) afin de savoir si des tissus ont été endommagés. Il est possible que le taux de LDH soit élevé à cause de la leucémie ou d’une autre affection.

On peut mesurer le taux de phosphate dans le sang pour savoir s’il y a des troubles des reins, du foie ou des os.

Le taux d’acide urique dans le sang peut être élevé en présence d’une leucémie ou d’autres affections.

On peut mesurer des électrolytes comme le sodium et le potassium dans le cadre d’analyses courantes, entre autres pour vérifier la présence d’un certain nombre d’affections.

Apprenez-en davantage sur les analyses biochimiques sanguines.

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Biopsie du testicule

Lors d'une biopsie du testicule, on prélève des tissus ou des cellules du testicule afin de les analyser en laboratoire. Le rapport de pathologie issu du laboratoire confirmera la présence de cellules leucémiques, ou blastes, dans le prélèvement. On peut faire une biopsie du testicule si le testicule du garçon est enflé.

Apprenez-en davantage sur la biopsie.

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Radiographie pulmonaire

Lors d'une radiographie, on emploie des radiations de faible dose pour produire des images des structures du corps sur film. On a recours à la radiographie pulmonaire pour vérifier :

  • les voies respiratoires de l'enfant avant de lui donner un sédatif quand on veut pratiquer une ponction et une biopsie de la moelle osseuse;
  • la présence d’une infection pulmonaire;
  • si le thymus est enflé;
  • si les ganglions lymphatiques du thorax sont enflés.

Apprenez-en davantage sur la radiographie.

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Tomodensitométrie

Lors d'une tomodensitométrie (TDM), on emploie des appareils radiographiques particuliers afin de produire des images en 3 dimensions et en coupes des organes, tissus, os et vaisseaux sanguins du corps. Un ordinateur assemble les clichés en images détaillées.

La TDM permet de vérifier :

  • si les ganglions lymphatiques du thorax sont enflés;
  • si la rate ou le foie est enflé;
  • la présence d’une infection pulmonaire.

Apprenez-en davantage sur la TDM.

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Échographie

Lors d'une échographie, on a recours à des ondes sonores de haute fréquence pour produire des images des structures du corps. L'échographie permet de vérifier si des organes qui peuvent être affectés par la leucémie, comme les reins, la rate, le foie ou les testicules, sont enflés.

Apprenez-en davantage sur l’échographie.

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Imagerie par résonance magnétique

En imagerie par résonance magnétique (IRM), on a recours à de puissantes forces magnétiques et à des ondes radio-électriques pour produire des images en coupes des organes, tissus, os et vaisseaux sanguins du corps. Un ordinateur assemble les images en clichés à 3 dimensions.

L'IRM permet entre autres de vérifier si la leucémie s'est propagée au cerveau. Mais la propagation de la leucémie au cerveau est très rare.

Apprenez-en davantage sur l’IRM.

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Questions à poser à votre équipe de soins

Apprenez-en davantage sur les façons d’aider votre enfant à faire face aux tests et au traitement et consultez la liste de questions à poser au médecin de votre enfant sur le diagnostic.

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