Diagnostic des tumeurs au cerveau et à la moelle épinière chez l’enfant

Le diagnostic est le processus qui permet d’identifier la cause d’un problème de santé. Pour diagnostiquer un cancer, on doit souvent commencer par éliminer d’autres troubles médicaux qui causent des symptômes semblables à ceux du cancer. Cette période peut engendrer beaucoup d’inquiétude, tant chez vous et chez votre enfant que chez vos proches. Le processus est parfois rapide. Ou il peut sembler long et décourageant. Mais il est important que les médecins obtiennent toute l’information dont ils ont besoin avant de poser un diagnostic de cancer.

Le processus diagnostique des tumeurs au cerveau et à la moelle épinière chez l’enfant débute habituellement par une visite à son médecin. Ce dernier vous questionnera sur les symptômes que votre enfant éprouve et lui fera un examen physique. En se basant sur cette information, le médecin pourrait diriger votre enfant vers un spécialiste ou lui prescrire des examens afin de vérifier la présence d’une tumeur au cerveau ou à la moelle épinière ou d’autres problèmes de santé.

On a habituellement recours aux tests qui suivent pour confirmer ou écarter un diagnostic de tumeur au cerveau ou à la moelle épinière. Bien des tests permettant de poser le diagnostic de cancer sont également employés pour en déterminer le stade, c’est-à-dire jusqu’où la maladie s’est propagée. Le médecin pourrait aussi prescrire d’autres examens pour vérifier l’état général de santé de l’enfant et aider à planifier le traitement.

Les antécédents de santé de votre enfant consistent en un bilan des symptômes, des risques et de tous les événements et troubles médicaux qui ont été éprouvés dans le passé. Le médecin posera des questions sur les antécédents de santé de votre enfant, dont ses antécédents personnels ou familiaux de :

• neurofibromatose;
• syndrome de von Hippel-Lindau (VHL);
• syndrome de Li-Fraumeni;
• sclérose tubéreuse;
• syndrome de Turcot;
• nævomatose basocellulaire;
• syndrome de Cowden;
• syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT).

L’examen physique permet au médecin de rechercher tout signe de tumeur au cerveau ou à la moelle épinière chez l’enfant. Lors de l’examen physique, le médecin fait un examen neurologique pour vérifier le fonctionnement du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs de l’enfant. L’examen neurologique comporte habituellement une série de questions et de tests visant à évaluer l’état mental, la fonction des nerfs crâniens, la coordination, les mouvements ainsi que le degré de fonctionnement des muscles, des sens et des réflexes. On fera un examen du champ visuel afin de vérifier la vision centrale (ce qu’on peut voir quand on regarde droit devant) et la vision périphérique (jusqu’où on peut voir dans toutes les directions quand on regarde droit devant). On pourrait aussi faire passer des tests auditifs à votre enfant.

Apprenez-en davantage sur l’examen physique.

En imagerie par résonance magnétique (IRM), on a recours à de puissantes forces magnétiques et à des ondes radio-électriques pour produire des images en coupes des organes, tissus, os et vaisseaux sanguins du corps. Un ordinateur assemble les images en clichés à 3 dimensions.

On considère que l’IRM est la meilleure façon d’observer les tumeurs au cerveau et à la moelle épinière. L’IRM produit habituellement des images plus détaillées des tissus mous que la tomodensitométrie (TDM).

On doit s’allonger et ne pas bouger pendant de longues périodes lors d’un examen d’IRM. C’est pourquoi une anesthésie générale ou un sédatif peut être nécessaire pour aider les jeunes enfants à demeurer immobiles.

On pourrait avoir recours à ces types particuliers d’IRM pour écarter ou confirmer un diagnostic de tumeur au cerveau ou à la moelle épinière.

L’IRM avec produit de contraste (IRM) comporte l’injection de gadolinium (un colorant de contraste) dans une veine afin d’améliorer la qualité de l’image et de rendre les vaisseaux sanguins plus faciles à voir. Cela permet aux médecins de détecter plus facilement les tumeurs cérébrales.

L’angiographie par résonance magnétique (ARM) et la veinographie par résonance magnétique (VRM) permettent d’observer les vaisseaux sanguins dans le cerveau. Ces examens sont utiles à la planification de la chirurgie.

La spectroscopie par résonance magnétique (SRM) révèle certaines caractéristiques des tumeurs cérébrales qu’on ne voit pas clairement à l’IRM. Elle peut aider le médecin à établir le type possible de tumeur. On fait une SRM après le traitement afin de savoir si une région anormale est une tumeur ou du tissu cicatriciel.

La perfusion par résonance magnétique (IRM de perfusion) révèle la quantité de sang traversant différentes parties du cerveau. Elle peut donner au médecin une idée de la rapidité à laquelle la tumeur se développe et l’aider à déterminer quel est le meilleur emplacement pour une biopsie. On y a recours après le traitement afin de savoir si une région anormale est une tumeur ou du tissu cicatriciel. Cet examen requiert l’injection d’un produit de contraste dans une veine ou une ligne intraveineuse.

L’IRM fonctionnelle (IRMf) est un type plus récent d’IRM qui permet de chercher des changements minimes du débit sanguin dans certaines parties du cerveau. On peut y avoir recours pour voir la partie du cerveau qui fonctionne lors d’une activité particulière, comme quand on parle, on pense, on touche quelque chose ou on bouge. Le médecin peut se servir de l’IRMf pour aider à planifier la chirurgie ou la radiothérapie. Elle révèle quelles régions doivent être évitées. Pendant l’examen, il faut que l’enfant réponde à des questions ou qu’il bouge certaines parties de son corps.

L’imagerie du tenseur de diffusion (ITD) est un type d’IRM qui peut donner une idée de la disposition de la matière blanche dans le cerveau. Elle peut être utile aux médecins pour planifier la chirurgie.

Apprenez-en davantage sur l’IRM.

Lors d’une tomodensitométrie (TDM), on emploie des appareils radiographiques particuliers afin de produire des images à 3 dimensions et en coupes des organes, tissus, os et vaisseaux sanguins du corps. Un ordinateur assemble les clichés en images détaillées.

La TDM est souvent le premier examen d’imagerie auquel on a recours pour vérifier la présence d’une anomalie dans le cerveau. Si une anomalie est détectée, on procédera à une IRM. Les examens de TDM se déroulent très rapidement; souvent, il n’est pas nécessaire d’administrer un sédatif à l’enfant. On peut aussi employer la TDM pour avoir des détails plus précis des os situés près de la tumeur ou quand l’IRM n’est pas une option (si l’enfant est très malade, s’il est incapable de rester immobile ou s’il a peur de se sentir enfermé, par exemple). On injecte parfois un produit de contraste à l’enfant avant de faire l’examen afin d’obtenir de meilleures images de la tumeur.

L’angiographie par tomodensitométrie (ATDM) montre les vaisseaux sanguins du cerveau et peut être utile à la planification de la chirurgie. Cet examen requiert l’injection d’un produit de contraste dans une veine ou une ligne intraveineuse.

Apprenez-en davantage sur la TDM.

Lors d’une tomographie par émission de positrons (TEP), on emploie une matière radioactive appelée produit radiopharmaceutique pour détecter des changements dans l’activité métabolique des tissus du corps. Un ordinateur analyse les modèles de distribution de la radioactivité et produit des images à 3 dimensions et en couleur de la région examinée.

La TEP permet de constater si les régions anormales observées à l’IRM ou à la TDM sont probablement cancéreuses. On pourrait aussi y avoir recours après le traitement afin de savoir si une région anormale est une tumeur ou du tissu cicatriciel.

Il est possible que la TEP ne soit pas disponible dans tous les centres de traitement. Apprenez-en davantage sur la TEP.

Lors d’une biopsie, le médecin prélève des tissus ou des cellules du corps afin qu’ils soient analysés en laboratoire. Le rapport du pathologiste indiquera s’il y a ou non des cellules cancéreuses dans l’échantillon.

Le type de biopsie auquel on a fréquemment recours pour les tumeurs au cerveau et à la moelle épinière est la biopsie chirurgicale (ouverte) ou la biopsie stéréotaxique (fermée).

On fait une biopsie chirurgicale (ouverte) quand la tumeur semble traitable par chirurgie selon les résultats des examens d’imagerie. Cela veut dire qu’on fait une biopsie lors de la chirurgie visant à enlever la tumeur. Le type de chirurgie pratiqué pour enlever la tumeur au cerveau est une craniotomie. Lors de la craniotomie, on enlève une partie du crâne afin que le chirurgien puisse atteindre la tumeur. La tumeur est ensuite retirée en totalité ou presque. De petits prélèvements de tumeur sont examinés alors que l’enfant est toujours en salle d’opération. Cela peut aider à orienter le traitement, dont la possibilité de faire une autre chirurgie à ce moment-là. L’os du crâne qu’on a enlevé afin de pratiquer une ouverture est habituellement remis en place une fois que la tumeur a été retirée.

On peut faire une biopsie stéréotaxique (fermée) quand il semble qu’on ne pourra pas enlever la tumeur par chirurgie (dans le cas d’une tumeur qui se trouve dans une région vitale ou en profondeur dans le cerveau, par exemple). On administre un anesthésique local pour geler le cuir chevelu. Le crâne et le cerveau ne ressentent pas la douleur. Selon la situation, l’enfant est éveillé ou sous anesthésie générale. On fixe un cadre spécial à sa tête pour la maintenir en place afin d’aider le chirurgien à cibler la tumeur avec précision. Le chirurgien fait une petite coupure (incision) dans le cuir chevelu et perce un petit trou dans le crâne. Habituellement, on a recours à l’IRM ou à la TDM en plus du cadre pour aider le chirurgien à guider une aiguille creuse dans la tumeur et à prélever les échantillons de tissu.

On peut faire une biopsie guidée par imagerie pour certains types de tumeurs. Avec l’aide d’un ordinateur, on dirige une aiguille creuse à travers une petite ouverture pratiquée dans le crâne jusque dans la tumeur cérébrale.

On peut faire une biopsie transsphénoïdale pour certains types de tumeurs. On insère alors des instruments dans le nez et l’os sphénoïde jusqu’au cerveau.

Apprenez-en davantage sur la biopsie.

Un marqueur tumoral est une substance présente dans le sang, les tissus ou les liquides prélevés du corps. Un taux anormal d’un marqueur tumoral peut signifier qu’un enfant est atteint d’une tumeur au cerveau ou à la moelle épinière.

On peut effectuer le dosage des marqueurs tumoraux pour évaluer la réaction de l’enfant au traitement du cancer, mais ces tests peuvent aussi aider à diagnostiquer certains types de tumeurs au cerveau et à la moelle épinière.

L’alpha-fœtoprotéine (AFP) et la gonadotrophine chorionique humaine (HCG) sont 2 marqueurs tumoraux dont le taux peut être supérieur à la normale si un enfant est atteint d’une tumeur germinale.

Apprenez-en davantage sur les marqueurs tumoraux.

Les médecins peuvent avoir recours aux types suivants d’études des cellules et des tissus pour aider à établir le diagnostic de tumeur au cerveau ou à la moelle épinière chez l’enfant.

La cytogénétique est l’analyse des chromosomes d’une cellule, dont leur nombre, leur taille, leur forme et leur disposition. Les techniques cytogénétiques révèlent les anomalies chromosomiques. Les résultats des études cytogénétiques aident aussi les médecins à planifier le traitement et à prévoir son degré d’efficacité.

L’immunophénotypage est l’étude des protéines exprimées par les cellules. Il se base sur une réaction antigène-anticorps très spécifique pour identifier des protéines particulières dans les tissus ou les cellules. On a recours à des anticorps marqués d’une substance fluorescente qui se lie seulement à des protéines particulières. Le marqueur fluorescent et le modèle des protéines exprimées peuvent aider les médecins à planifier le traitement et à prévoir son degré d’efficacité.

Les médecins pourraient vérifier la présence de certains changements, par exemple ceux-ci :

• mutation du gène BRAF;
• fusion du gène BRAF;
• mutation du gène H3K27M;
• mutation du gène H3G34R;
• fusion du gène NTRK;
• délétion 1p19q;
• mutation du gène IDH1 ou IDH2;
• méthylation du promoteur de MGMT.

Habituellement, on procède à des études pour vérifier la délétion 1p19q, la mutation du gène IDH1 ou IDH2 ou la méthylation du promoteur de MGMT seulement chez des adultes, mais on le fait parfois pour des adolescents.

Apprenez-en davantage sur les études des cellules et des tissus.

La ponction lombaire sert à prélever dans la colonne vertébrale une petite quantité de liquide céphalorachidien (LCR) qu’on examinera au microscope. On peut faire une ponction lombaire lorsqu’on établit le stade d’une tumeur au cerveau, pour vérifier si elle s’est propagée au LCR. L’analyse du LCR peut aussi révéler une hausse des taux de gonadotrophine chorionique humaine (HCG) et d’alpha-fœtoprotéine (AFP); ces taux peuvent être plus élevés en présence d’une tumeur germinale.

Apprenez-en davantage sur la ponction lombaire.

La formule sanguine complète (FSC) permet d’évaluer la quantité et la qualité des globules blancs, des globules rouges et des plaquettes. La FSC donne aux médecins des valeurs de référence auxquelles ils pourront comparer les résultats de prochaines FSC effectuées pendant le traitement.

Apprenez-en davantage sur la formule sanguine complète (FSC).

Lors d’une analyse biochimique sanguine, on mesure le taux de substances chimiques dans le sang. Cela permet d’évaluer la qualité de fonctionnement de certains organes et aussi de détecter des problèmes.

Apprenez-en davantage sur les analyses biochimiques sanguines.

Lors de l’angiographie, on injecte un produit de contraste dans la circulation sanguine, puis on fait des radiographies afin de cartographier la taille et la forme des vaisseaux sanguins. On y a recours pour observer les vaisseaux sanguins et le débit sanguin dans le cerveau, ce qui peut être utile pour planifier la chirurgie. Depuis les dernières années, l’angiographie est remplacée la plupart du temps par d’autres examens, comme l’angiographie par résonance magnétique et l’angiographie par TDM.

Apprenez-en davantage sur l’angiographie.

Afin de prendre les bonnes décisions pour votre enfant, posez des questions sur le diagnostic à son équipe de soins.