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Recherche sur le diagnostic et le pronostic

Un domaine clé de la recherche porte sur de meilleures méthodes pour diagnostiquer et stadifier le cancer ainsi que pour en établir le pronostic. Un pronostic est l’acte par lequel le médecin évalue le mieux comment le cancer affectera une personne et comment il réagira au traitement. Les médecins et les personnes atteintes du cancer dépendent de l’information collectée lors de tests pour établir le diagnostic de cancer et son pronostic afin de prendre des décisions concernant le traitement et les soins à administrer.

Les chercheurs évaluent de nombreux tests et outils qui aident au diagnostic, à la stadification et à l’établissement du pronostic de différents types de cancer.

Dosage des marqueurs tumoraux

Les biomarqueurs sont des molécules présentes dans le corps, qui peuvent être mesurées dans les cellules, les tissus ou les liquides. Les gènes, les chromosomes et les protéines sont tous des biomarqueurs. Des chercheurs évaluent différents biomarqueurs pour essayer de savoir lesquels sont utiles pour détecter le cancer, ou pour établir un pronostic et prédire une réaction au traitement. On trouve certains biomarqueurs en quantités anormales chez les personnes atteintes de cancer. Par exemple, une protéine peut se retrouver à des taux plus élevés que la normale, un chromosome qui devrait être présent ne l’est pas ou des parties d’un chromosome se sont déplacées sur un autre chromosome (translocation). Lorsque les biomarqueurs sont utilisés pour détecter ou comprendre davantage le cancer, on les appelle aussi marqueurs tumoraux.

Certains marqueurs tumoraux sont spécifiques à un seul type de cancer, alors que d’autres sont associés à plus d’un type de cancer. Plus de 20 marqueurs tumoraux sont actuellement utilisés pour prendre des décisions relatives au traitement du cancer. Ce ne sont pas toutes les personnes atteintes d’un certain type de cancer qui auront un taux élevé d’un marqueur tumoral lié à ce cancer. Certains types de cancer n’ont pas encore de marqueurs tumoraux connus. Pour comprendre mieux les types de cancer, les chercheurs font la collecte et l’entreposage d’échantillons de tissus prélevés dans des tumeurs cancéreuses. C’est ce qu’on appelle l’entreposage dans des banques de tumeurs (tumorothèques) ou biobanques. Cette méthode permet aux chercheurs d’étudier des tumeurs afin d’analyser les gènes, les protéines et d’autres caractéristiques qui pourraient être employés comme marqueurs tumoraux.

La mise au point de nouveaux tests de dosage des marqueurs tumoraux peut aider les médecins à détecter un cancer à un stade plus précoce, à améliorer le diagnostic et à établir un pronostic. Le dosage des marqueurs tumoraux permet aux médecins de mieux comprendre le cancer, par exemple de savoir s’il est plus ou moins susceptible de se propager ou quelle sera sa réaction au traitement. Les tests de dosage des marqueurs tumoraux aident les médecins à choisir le traitement en identifiant les cibles à utiliser pour les agents ciblés. On peut aussi surveiller le dosage des marqueurs tumoraux afin de connaître l’efficacité du traitement. Les marqueurs tumoraux et le dosage des marqueurs tumoraux font partie du domaine en croissance que représente la médecine personnalisée.

Épreuves diagnostiques fondées sur les gènes

Les tests fondés sur les gènes détectent les différences entre les gènes normaux et les gènes qui ont été modifiés (mutés) dans les cellules cancéreuses. Les gènes sont des segments d’ADN qui indiquent quoi faire à chacune des cellules de votre corps. Les médecins examinent parfois l’ADN, un gène entier ou plusieurs gènes ensemble pour voir s’il y a des changements. Les médecins peuvent utiliser les gènes qui ont changé ou muté comme marqueurs tumoraux. Des chercheurs ont relié certains changements ou mutations génétiques au cancer, mais nous ne faisons que commencer seulement à découvrir quels gènes peuvent ou non jouer un rôle. Par exemple, les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 sont liées au cancer du sein et les mutations au gène R-EGF sont liées à certains cancers du poumon non à petites cellules.

L’analyse des microréseaux est un type de test fondé sur les gènes qui permet aux chercheurs d’observer de nombreux gènes exprimés simultanément. Ce test peut permettre de savoir quels gènes sont actifs et lesquels ne le sont pas en raison des mutations génétiques ou autres changements génétiques qui pourraient être reliés à un certain type de cancer. Analyser de nombreux gènes à la fois afin de savoir lesquels sont actifs et lesquels ne le sont pas est appelé profil d’expression génétique. Une nouvelle technologie appelée séquençage de nouvelle génération (SNG) est en train de devenir la méthode privilégiée de détection de mutations dans de multiples gènes au même moment. Le SNG permet de détecter des gènes fusionnés, qui se sont formés lors d’un transfert anormal de parties de gènes. Les gènes fusionnés peuvent engendrer la production incontrôlée d’une protéine anormale, rendant ainsi le cancer plus agressif. Ces anomalies sont les cibles possibles de nouveaux traitements (traitements ciblés).

Les chercheurs espèrent qu’un jour, de plus en plus d’épreuves diagnostiques fondées sur les gènes aideront les médecins à identifier les meilleurs traitements pour des cancers spécifiques et que plus de traitements seront adaptés au cancer de chacun.

Biopsie liquide

La biopsie liquide est une alternative intéressante à la biopsie standard.

La biopsie liquide est une analyse de sang ou d’un autre liquide corporel qui permet de découvrir un cancer. On cherche des cellules cancéreuses, des brins d’ADN de la tumeur (ADN tumoral circulant) et d’autres substances libérées par la tumeur. On peut faire cette analyse sur un échantillon de sang provenant d’un prélèvement sanguin.

Pour une biopsie standard, le médecin enlève du tissu du corps lors d’une intervention qui comporte habituellement une biopsie à l’aiguille mais parfois une chirurgie. Les médecins recommandent ensuite des traitements en fonction de ce que révèle ce prélèvement sur le cancer, son agressivité et les gènes qui ont subi des mutations.

Les chercheurs veulent savoir si la biopsie liquide permet de détecter le cancer aussi bien que la biopsie standard. Même si tel était le cas, la biopsie standard serait probablement encore utilisée chez la plupart des personnes, car elle donne aux médecins beaucoup de renseignements utiles sur le cancer.

La biopsie liquide peut tout de même représenter une bonne option pour une personne qui ne se sent pas assez bien pour subir une biopsie standard. On peut aussi avoir recours à la biopsie liquide s’il n’y a pas suffisamment de tissus à prélever et à analyser ou si la tumeur se situe à un endroit où il serait difficile d’effectuer une biopsie standard. La biopsie liquide pourrait présenter comme avantage de fournir de l’information sur la tumeur qu’une biopsie standard ne pourrait donner. Lors d’une biopsie standard, seul un petit morceau de la tumeur est enlevé et analysé, alors il pourrait ne pas représenter toutes les anomalies présentes dans le cancer. Les cellules cancéreuses, l’ADN tumoral et d’autres substances libérées par la tumeur qui circulent et qui sont décelables dans le sang pourraient contenir des informations supplémentaires qu’on ne peut pas recueillir sur le prélèvement de tissu. Ces informations pourraient aider à trouver des mutations génétiques, à établir le pronostic et à planifier un meilleur traitement.

Il peut y avoir d’autres changements et mutations génétiques au fur et à mesure que la tumeur se développe et se propage. La biopsie liquide devient utile pour détecter de nouvelles mutations qui se produisent chez les personnes qui cessent de réagir au traitement ciblé initial. Elle élimine la nécessité de faire une autre biopsie tissulaire par intervention plus effractive comme une chirurgie. Connaître ces changements peut engendrer une meilleure compréhension des raisons pour lesquelles un traitement n’est plus efficace ou une meilleure compréhension des nouvelles mutations dans le but de mieux les cibler avec un traitement différent.

Une biopsie liquide peut servir surtout à détecter un cancer qui est réapparu, dans le cadre du suivi après le traitement. Puisqu’il est possible qu’on ne détecte pas l’ADN tumoral dans le sang tout juste après le traitement, il vaut mieux analyser le prélèvement à la recherche de l’ADN tumoral un certain temps (par exemple quelques mois) après la fin du traitement.

Biopsie robotique

Une biopsie robotique consiste à prélever des cellules ou du tissu afin de les analyser au microscope. La biopsie robotique a recours à la chirurgie robotique, qui est souvent pratiquée par laparoscopie à travers 5 ou 6 petites coupures (incisions) chirurgicales. En chirurgie robotique, le médecin est assis à un poste de contrôle situé près de la table d’opération, surveille un écran qui montre une vidéo en direct de l’intervention et utilise des contrôles pour bouger 2 ou 3 bras robotiques connectés aux instruments chirurgicaux qui prélèvent du tissu.

Techniques et appareils d’imagerie

Les examens d'imagerie, comme la radiographie, l’IRM, l’échographie et la tomodensitométrie (TDM), sont une façon courante d’écarter ou de confirmer le diagnostic de nombreuses maladies, y compris le cancer. L’imagerie a recours à des machines et des techniques spéciales pour créer des images de l’intérieur du corps afin de savoir si tout est normal et s’il fonctionne bien. L’imagerie est une méthode permettant aux médecins de trouver l’emplacement exact d’un cancer et de vérifier si le cancer s’est propagé. L’information que fournissent les examens d’imagerie est utilisée pour stadifier le cancer et aider à planifier le traitement.

Les chercheurs travaillent à la mise au point de nouveaux examens d'imagerie et continuent d’étudier les examens d'imagerie actuels pour voir s’ils peuvent trouver de meilleures méthodes pour diagnostiquer le cancer, établir un pronostic et planifier le traitement.

Endoscopie virtuelle

L'endoscopie virtuelle est un examen d'imagerie au cours duquel on a recours à la tomodensitométrie (TDM) pour créer des images de l'intérieur d'un organe creux comme l’intestin. Un ordinateur assemble plusieurs clichés pour créer une image tridimensionnelle (3D) de l'organe. Les médecins peuvent ainsi observer en 3D le revêtement d'un organe, comme ils le feraient lors d'une intervention endoscopique habituelle, mais sans avoir à y insérer un endoscope. Des chercheurs étudient l’endoscopie virtuelle comme méthode de diagnostic et de stadification du cancer colorectal et du cancer du poumon.

Tomosynthèse du sein

La tomosynthèse du sein est un examen d’imagerie semblable à la mammographie. On a recours à un appareil de radiographie qui se déplace autour du sein et qui prend des clichés. Les clichés peuvent être superposés pour créer une image du sein en 3D afin d’aider les médecins à détecter le cancer du sein. Des chercheurs tentent de savoir si la tomosynthèse du sein peut permettre de détecter le cancer du sein plus efficacement que la mammographie.

Amélioration des techniques d’imagerie en médecine nucléaire et d’autres techniques d'imagerie actuellement employées

Les chercheurs étudient des méthodes qui permettraient d’améliorer les examens d'imagerie actuels. Ils essaient, par exemple, d’augmenter la rapidité de fonctionnement de la TDM spiralée (multicoupe) et d’accroître la qualité des images pour obtenir plus de détails.

Les examens d’imagerie en médecine nucléaire permettent d’observer les changements moléculaires à l’intérieur du corps afin d’aider à diagnostiquer le cancer. C’est un type d’imagerie médicale au cours duquel on utilise des produits radiopharmaceutiques pour observer les organes et les tissus et connaître leur qualité de fonctionnement. Certains des examens d’imagerie en médecine nucléaire que les chercheurs tentent d’améliorer comprennent la tomographie par émission de positrons (TEP) et la tomographie d’émission à photon unique (TEPU). Ces deux examens ont recours à des produits radiopharmaceutiques et à un dispositif de balayage pour collecter des renseignements sur les molécules présentes dans le corps. Un ordinateur produit des images à partir de ces renseignements.

La TEP aide à trouver un cancer en mesurant combien de sucre (fixé à un produit radiopharmaceutique) est absorbé par les cellules. Les cellules cancéreuses absorbent plus de molécules de sucre que les cellules normales et le font plus rapidement que les cellules normales. Grâce à la recherche, la TEP est de plus en plus efficace pour détecter de plus petits cancers qui se développent lentement.

La TEPU est un examen d’imagerie le plus souvent employé pour observer la circulation sanguine, en particulier dans le cœur et le cerveau. Les chercheurs évaluent comment la TEPU pourrait être utile pour détecter certains types de cancer. Avant la TEPU, des anticorps (fixés à un produit radiopharmaceutique) qui trouvent les cellules cancéreuses et qui s’y collent sont injectés, avalés ou inhalés. Puis on fait la TEPU afin de détecter la substance radioactive qui révélera où se situe la tumeur.

Faibles doses de radiation

Certains examens d'imagerie, comme la tomodensitométrie (TDM) et la radiographie, emploient de la radiation. Les appareils d’imagerie qui utilisent des doses élevées de radiation, comme pour la TDM et les examens d’imagerie en médecine nucléaire, sont utilisés plus souvent que par le passé. Les chercheurs tentent donc d’élaborer de meilleures lignes directrices pour protéger les personnes de la radiation médicale, par exemple en :

  • recourant à ces examens uniquement lorsqu’ils sont absolument nécessaires;
  • recourant à d’autres examens qui n’émettent pas de radiation (comme l’échographie), lorsque cela est possible;
  • adaptant les doses de radiation à chaque personne en fonction de leur taille afin d’employer la plus petite dose de radiation possible, ce qui est particulièrement important chez les enfants;
  • notant la quantité de radiation médicale à laquelle vous êtes exposés au cours de toute votre vie;
  • surveillant mieux la quantité de radiation que les appareils émettent.

Les chercheurs pensent que ces lignes directrices aideront à s’assurer que vous puissiez tirer des bienfaits des examens qui ont recours à la radiation médicale au moment où vous en avez besoin tout en vous faisant courir le moins de risques possible.

stade

Description de l’étendue du cancer dans le corps, dont la taille de la tumeur, la présence de cellules cancéreuses dans les ganglions lymphatiques et la propagation de la maladie de l’emplacement initial vers d’autres parties du corps.

Les stades se basent sur des critères spécifiques de chaque type de cancer.

La méthode qui consiste à déterminer l’étendue du cancer dans le corps en se fondant sur des examens et des tests est appelée stadification.

gène

Unité biologique fondamentale responsable de la transmission des caractères héréditaires des parents à leur enfant. Les gènes sont des segments d’ADN qui déterminent les caractéristiques particulières d’une personne.

acide désoxyribonucléique (ADN)

Molécules à l’intérieur de la cellule qui ont la capacité de programmer l’information génétique. L’ADN détermine la structure, la fonction et le comportement d’une cellule.

endoscopie

Intervention lors de laquelle on utilise un endoscope (instrument mince semblable à un tube muni d’une source lumineuse et d’une lentille) pour examiner ou traiter des organes ou des structures du corps.

On peut prélever des cellules ou du tissu pour les examiner au microscope. Les médecins peuvent aussi avoir recours à l’endoscopie pour arrêter un saignement ou enlever des tumeurs et des corps étrangers.

On nomme chaque endoscopie spécialisée selon l’organe ou la structure qu’elle permet d’examiner ou de traiter.

mammographie

Intervention visant à obtenir une image radiologique du sein.

Les médecins ont recours à la mammographie pour détecter des tumeurs ou des kystes (genre de sac habituellement rempli d'une substance liquide ou semi-solide) aux seins.

Les différents types de mammographie incluent la mammographie de dépistage et la mammographie diagnostique.

L’image radiologique ainsi obtenue est appelée cliché mammaire.

produit radiopharmaceutique

Médicament qui contient une substance radioactive.

Un produit radiopharmaceutique peut être utilisé pour diagnostiquer et traiter le cancer et d’autres maladies.

Ce médicament est aussi appelé médicament radioactif.

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