Facteurs de risque du rétinoblastome
Un facteur de risque est quelque chose, comme un comportement, une substance ou un état, qui accroît le risque d’apparition d’un cancer. La plupart des cancers sont attribuables à de nombreux facteurs de risque. La présence de mutations, ou changements, dans le gène 1 du rétinoblastome (RB1) est le plus important facteur de risque du rétinoblastome.
Le rétinoblastome représente environ 2 % de tous les cancers qui affectent les enfants âgés entre 0 et 14 ans. Le rétinoblastome apparaît plus souvent chez les enfants de moins de 5 ans. La plupart des cas de rétinoblastome sont diagnostiqués chez des enfants de moins de 2 ans.
Facteurs de risque du rétinoblastome Aucun des facteurs de risque n’est modifiable. Cela signifie que vous ne pouvez pas les changer. D’ici à ce qu’on en sache davantage sur ces facteurs de risque, il n’y a pas de façon spécifique de réduire votre risque.
Les facteurs de risque sont habituellement classés du plus important au moins important. Mais, dans la plupart des cas, il est impossible de les classer avec une certitude absolue.
Facteurs de risque
Des preuves convaincantes permettent d’affirmer que les facteurs suivants font augmenter votre risque de rétinoblastome.
Mutation du gène RB1
Une mutation génétique est un changement qui se produit dans un gène, ce qui peut accroître le risque de cancer. Le rétinoblastome est causé par des mutations du gène RB1 dans les rétinoblastes, ce qui les incite à croître de façon désordonnée. Il y a 2 copies du gène RB1 dans chaque cellule – l’une provenant de la mère et l’autre du père. Il doit y avoir un changement dans chacune des copies pour qu’un rétinoblastome se forme.
Le rétinoblastome non héréditaire, aussi appelé rétinoblastome sporadique, apparaît par hasard. Les enfants naissent avec 2 copies normales du gène RB1. La mutation se produit dans un rétinoblaste à l’intérieur de ces 2 copies, ce qui provoque la formation d’un rétinoblastome. Le rétinoblastome non héréditaire n’apparaît que dans un seul œil. L’enfant atteint de ce type de rétinoblastome ne transmettra pas la mutation RB1 à ses propres enfants. Environ 60 % des rétinoblastomes ne sont pas héréditaires.
Le rétinoblastome héréditaire est transmis de la mère ou du père à l’enfant. Dans ce cas, l’enfant naît avec une copie de la mutation RB1 dans toutes les cellules de son corps. Une mutation de la deuxième copie du gène RB1 se produit dans les rétinoblastes, ce qui provoque la formation d’un rétinoblastome. Le rétinoblastome héréditaire peut former plus d’une tumeur, que ce soit dans un seul œil (rétinoblastome unilatéral) ou dans les deux yeux (rétinoblastome bilatéral). L’enfant atteint de ce type de rétinoblastome peut transmettre la mutation RB1 à ses propres enfants. Environ 40 % des rétinoblastomes sont héréditaires.
L’enfant atteint d’un rétinoblastome héréditaire risque davantage d’avoir une tumeur au corps pinéal, qu’on appelle rétinoblastome trilatéral. Le corps pinéal est une glande du cerveau qui contrôle le cycle du sommeil et qui joue un rôle dans la maturation sexuelle. Le rétinoblastome trilatéral se manifeste habituellement 20 mois ou plus après un diagnostic de rétinoblastome.
L’enfant atteint d’un rétinoblastome héréditaire risque également davantage d’avoir ces autres types de cancers plus tard :
- cancer des os;
- sarcome des tissus mous;
- mélanome.
Amplification du gène MYCN
Un petit nombre d’enfants atteints d’un rétinoblastome ne présentent pas la mutation RB1. Le rétinoblastome est plutôt causé par une hausse du nombre de copies (amplification) du gène MYCN. Le rétinoblastome lié au MYCN provoque la formation de grosses tumeurs dans un seul œil chez des enfants âgés de moins de 6 mois. Il ne peut pas être transmis à ses enfants et ne fait pas augmenter le risque d’avoir d’autres cancers.
Facteurs de risque possibles
On a établi un certain lien entre les facteurs qui suivent et le rétinoblastome, mais on ne possède pas suffisamment de preuves pour affirmer qu'ils sont des facteurs de risque. On doit faire plus de recherches pour clarifier le rôle de ces facteurs dans l’apparition du rétinoblastome :
- être né de parents âgés
- être né d’une mère qui fumait lors de sa grossesse
Questions à poser à votre équipe de soins
Posez des questions sur les risques à l’équipe de soins de votre enfant.