Utilisation des gènes pour le diagnostic, le pronostic et le traitement du cancer

Les chercheurs étudient les gènes afin de mieux comprendre lesquels pourraient être liés au cancer. Les chercheurs ont cartographié tous les gènes dont sont constitués les humains (génome humain). Les médecins utilisent maintenant le génome humain ainsi que de meilleurs tests fondés sur les gènes pour étudier l’ADN et mieux comprendre le cancer. Les médecins peuvent faire passer des tests de dépistage de certains changements génétiques durant le diagnostic pour les aider à confirmer qu’une personne est atteinte du cancer. Cela peut aussi les aider à établir l’issue (pronostic) et à planifier le traitement.

L’étude des gènes chez les personnes atteintes de cancer a également permis :

  • de trouver de nouvelles façons de classer le cancer;
  • d’utiliser les gènes comme biomarqueurs pour aider à diagnostiquer le cancer;
  • d’aider les médecins à prévoir et à surveiller la réaction d’une personne au traitement;
  • d’aider les médecins à adapter le traitement en fonction des mutations génétiques que présente une personne;
  • de mettre au point de nouveaux médicaments qui ciblent des changements génétiques spécifiques.

Classification des cancers selon les mutations génétiques

Les chercheurs ont établi des liens entre de nombreux gènes et certains types de cancer. Ils ont montré que différents types de cancer peuvent présenter les mêmes mutations génétiques. Pendant de nombreuses années, on a regroupé les cancers en fonction de l’organe dans le corps où le cancer a pris naissance et selon l’apparence des cellules cancéreuses lorsqu’on les observe au microscope. Plus récemment, les médecins ont commencé à regrouper aussi les cancers en fonction de leurs mutations génétiques. Cette approche a aidé les médecins à identifier les personnes chez qui le cancer pourrait apparaître et à prévoir jusqu’à quel point un traitement a des chances d’être efficace. Elle a également permis de mettre au point de nouveaux traitements qui ciblent des changements génétiques spécifiques.

Utilisation des gènes pour diagnostiquer le cancer

Les médecins peuvent faire passer des tests de dépistage de certains changements génétiques durant le diagnostic pour les aider à confirmer qu’une personne est atteinte du cancer. Les chercheurs utilisent aussi des tests spéciaux fondés sur les gènes pour observer de nombreux gènes simultanément chez les personnes atteintes du cancer. L’analyse des microréseaux permet aux chercheurs de voir quels gènes sont actifs et lesquels ne le sont pas. Analyser de nombreux gènes à la fois afin de savoir lesquels sont actifs et lesquels ne le sont pas est appelé profil d’expression génétique.

Utilisation des gènes pour établir le pronostic

L’étude des changements génétiques peut aussi aider les médecins à prévoir quelles personnes atteintes de cancer sont susceptibles de présenter un pronostic plus favorable ou plus sombre. Le fait de connaître les mutations génétiques peut aider à prédire quels cancers sont les plus susceptibles de réapparaître (récidive) après le traitement et quelles personnes sont les plus susceptibles de tirer des bienfaits d’un traitement ou d’un certain type de traitement. Les renseignements sur les changements génétiques peuvent aider les médecins à déterminer l’efficacité du traitement, et ils peuvent aussi les aider à prévoir quels patients seront les plus susceptibles d’éprouver des effets secondaires à la suite du traitement.

Utilisation des gènes pour choisir un traitement et mettre au point de nouveaux traitements

Les personnes atteintes du même type de cancer ne présenteront pas la même réaction à un traitement. La médecine personnalisée permet aux médecins de choisir le plan de traitement de chaque personne en fonction des gènes, des protéines ou d’autres molécules liés au cancer (ce qu’on appelle profil génétique ou moléculaire). Ce traitement personnalisé pourrait augmenter les chances de rendre le traitement plus efficace. Il pourrait aussi entraîner des effets secondaires moins nombreux ou moins intenses.

Une fois qu’on a enlevé une tumeur par biopsie ou par chirurgie, on l’analyse parfois pour vérifier si elle contient certains gènes ou certaines protéines qui sont connues pour avoir des liens avec le cancer. Les personnes qui présentent certains changements génétiques pourraient bénéficier d’un traitement ciblé. L’étude des mutations génétiques pourrait en outre aider les chercheurs à mettre au point de nouveaux médicaments ciblés.

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