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Génétique familiale

Si tous les cancers sont dus à un dérèglement des gènes, nous savons qu’environ 5 à 10 % des cas de cancer sont liés à des anomalies génétiques héréditaires.

Il existe des méthodes scientifiques pour identifier certaines de ces « défectuosités » et déterminer si une personne court un risque plus grand d’être atteinte d’un type particulier de cancer. On constate en effet que la maladie se manifeste plus fréquemment dans certaines familles que dans d’autres.

De nouvelles analyses permettent aujourd’hui de savoir si vous courez un risque accru de développer certains cancers. Il est important de dire à votre médecin si des membres de votre famille proche (parents, frères, sœurs et enfants) ont déjà reçu un diagnostic de cancer. Le dépistage génétique devrait toujours se faire dans une clinique offrant également des services de soutien et d’information. Certaines personnes peuvent en effet choisir de ne pas subir de tests de dépistage génétique lorsqu’elles sont pleinement informées de toute la portée d’une telle décision sur leur vie personnelle.

Le fait que le cancer ait déjà touché directement un ou deux membres de votre famille ne signifie pas que vous serez également atteint de cancer. Cela est d’autant plus vrai si la personne en question est un parent éloigné ou s’il s’agit de différents types de cancer. S’il y a des antécédents de cancer dans votre famille, n’hésitez pas à aborder la question du dépistage avec votre médecin.

  • Comprendre les gènes et l’hérédité

    Il est parfois difficile de déterminer si les tendances d’une famille à avoir un cancer sont dues au hasard, à la similitude des modes de vie des membres de la famille ou aux facteurs héréditaires transmis des parents aux enfants par les gènes.

    Les personnes d’une même famille ont plusieurs caractéristiques en commun. Par exemple, les parents transmettent à leurs enfants des caractères physiques comme la couleur des yeux, des cheveux et la forme du corps. De plus, les frères et soeurs peuvent avoir des personnalités semblables et exceller dans les mêmes activités. Nos parents nous transmettent nos caractéristiques par l’intermédiaire d’unités d’information appelées gènes.

    Les gènes sont présents dans chacune de nos cellules et en régissent le développement ainsi que le fonctionnement. Au cours des dernières années, les scientifiques en ont appris beaucoup sur la façon dont les changements dans nos gènes, aussi appelés mutations génétiques, peuvent influencer notre santé.

    Les mutations génétiques peuvent se produire de deux façons. Elles peuvent être héritées d’un parent ou résulter de changements survenus tout au long de la vie d’une personne. Chaque cellule est en mesure de dépister ces changements et de les réparer avant qu’ils ne soient transmis aux nouvelles cellules par le processus normal de développement cellulaire. Mais il arrive parfois que la cellule soit incapable d’effectuer ces réparations; le gène modifié est alors transmis. Certaines mutations génétiques héritées peuvent augmenter le risque de développer un cancer.

    Même si tous les cancers peuvent être considérés comme « génétiques » (étant déclenchés par des gènes ayant subi des modifications), seulement une faible portion des cancers (jusqu’à 10 %) sont transmis d’une génération à l’autre. On réfère généralement au risque d’avoir une mutation génétique héréditaire de trois façons : risque faible, moyen ou élevé.

    Un cancer pourrait être considéré comme héréditaire dans une famille si :

    • le cancer est présent pendant plusieurs générations;
    • des membres de la famille ont eu un cancer lorsqu’ils avaient moins de 50 ans ou à un âge plus jeune que la normale pour ce type de cancer (par exemple, une femme qui est atteinte de cancer du sein dans la trentaine plutôt que dans la soixantaine);
    • des membres de la famille ont développé plus d’un type de cancer.

    Selon votre risque personnel de cancer, les spécialistes vous conseilleront peut-être certaines mesures de prévention ou de dépistage précoce. Ces recommandations peuvent être accompagnées ou non de tests génétiques.

  • Cancers héréditaires connus

    Certains cancers se produisent plus souvent dans certaines familles que dans d’autres.

    Des études ont démontré que les cancers du sein et des ovaires se manifestent souvent chez plusieurs générations d’une même famille. Une mutation génétique héréditaire qui augmente le risque d’une femme d’avoir un cancer du sein augmente aussi généralement son risque de cancer des ovaires. C’est pourquoi les deux risques sont souvent estimés ensemble.

    Le cancer du côlon est un autre type de cancer se produisant chez les membres d’une même famille. Des mutations génétiques associées au cancer du côlon peuvent aussi augmenter le risque d’avoir d’autres cancers comme :

    • le cancer de l’utérus;
    • le cancer du rectum (extrémité inférieure du gros intestin qui le relie à l’anus);
    • le cancer de l’estomac;
    • le cancer de l’appareil urinaire;
    • le cancer des ovaires.

    D’autres types de cancer peuvent aussi se développer plus souvent au sein d’une même famille :

    • forme familiale du carcinome médullaire de la thyroïde;
    • rétinoblastome;
    • syndrome de Li et Fraumeni;
    • tumeur de Wilms;
    • syndrome von Hippel-Lindau.

    Les recherches se poursuivent afin de découvrir les gènes qui pourraient augmenter le risque d’autres types de cancer.

  • Agir pour réduire votre risque

    Si vous découvrez que vous avez un risque élevé de développer un cancer, il existe un bon nombre de mesures à prendre pour aider à prévenir la maladie. La recherche sur la prévention fournit régulièrement de nouvelles données sur les moyens de réduire le risque personnel de cancer. Par exemple, vous pourriez :

    • décider de subir une chirurgie;
    • prendre des médicaments qui pourraient réduire votre risque;
    • penser à modifier vos habitudes de vie.

    Les mesures de détection précoce aident à découvrir les signes de cancer aussi tôt que possible. Ces mesures peuvent inclure une combinaison :

    • d’examens faits par un médecin;
    • d’examens que vous faites vous-même (auto-examens);
    • de tests cliniques (exemples : mammographie, échographie, etc.).
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