Diagnostic de la tumeur de Wilms

Le diagnostic est un processus qui permet d’identifier la cause d’un problème de santé. Le processus diagnostique de la tumeur de Wilms débute habituellement par une visite au médecin de votre enfant. Le médecin vous questionnera sur les symptômes éprouvés par votre enfant et il lui fera un examen physique. En se basant sur ces informations, il est possible que le médecin dirige votre enfant vers un spécialiste ou qu’il lui prescrive des examens afin de vérifier la présence d’une tumeur de Wilms ou d’autres problèmes de santé.

Il est important que l’équipe de soins élimine toute autre cause possible du problème de santé avant de poser un diagnostic de tumeur de Wilms. Si le médecin pense qu’il s’agit d’une tumeur de Wilms, votre enfant sera pris en charge par une équipe spécialisée dans les soins apportés aux enfants atteints de cancer. Tous les cas de tumeur rénale infantile sont considérés comme urgents.

On a généralement recours aux tests qui suivent pour éliminer ou diagnostiquer la tumeur de Wilms. Bien des tests permettant de poser le diagnostic de cancer sont également employés pour en déterminer le stade, c’est-à-dire jusqu’où la maladie a progressé. Le médecin de votre enfant pourrait aussi lui faire passer d'autres examens afin de vérifier son état général de santé et d’aider à planifier son traitement.

Les antécédents de santé de votre enfant consistent en un bilan de ses symptômes, de ses facteurs de risque et des événements et troubles médicaux qu’il a éprouvés dans le passé. Le médecin posera des questions sur ses antécédents personnels ou familiaux de certains troubles génétiques et anomalies congénitales dont ceux-ci :

• antécédents familiaux de tumeur de Wilms;
• syndrome WAGR;
• syndrome de Beckwith-Wiedemann;
• syndrome de Denys-Drash;
• syndrome de Simpson-Golabi-Behmel;
• syndrome de Perlman;
• syndrome de Frasier;
• syndrome de Bloom;
• aniridie (l’iris de l’œil ne s’est pas développé);
• hémihypertrophie (un côté du corps est plus développé que l’autre);
• testicules non descendus dans le scrotum;
• hypospadias (l’orifice urinaire ne se trouve pas au bout du pénis mais en dessous).

L'examen physique permet au médecin de rechercher tout signe de tumeur de Wilms. Lors de l'examen physique, le médecin peut palper l’abdomen de votre enfant pour savoir s’il y a des masses ou une enflure. Puisque les tumeurs rénales sont parfois fragiles, il est important que le nombre de fournisseurs de soins qui palpent la masse soit limité.

Apprenez-en davantage sur l’examen physique.

L'analyse d’urine est un test qui permet de mesurer la quantité de certaines substances dans l’urine. Ces substances comprennent les électrolytes, les hormones et d’autres déchets du métabolisme.

On peut avoir recours à l’analyse d’urine pour savoir s’il y a du sang dans l’urine, que vous pourriez ne pas être en mesure de voir. S’il y a du sang dans l’urine, cela signifie qu'il y a un saignement dans les reins ou les voies urinaires. Ce saignement peut être le signe d’un cancer du rein.

Apprenez-en davantage sur l'analyse d'urine.

L'analyse cytologique de l'urine permet de détecter des cellules anormales dans l'urine. Le médecin peut prescrire ce test si les résultats de l’analyse d’urine révèlent qu’il y a du sang dans l’urine de votre enfant. On n’y a habituellement pas recours pour poser un diagnostic de tumeur de Wilms.

Apprenez-en davantage sur les études des cellules et des tissus, dont l’analyse cytologique.

La formule sanguine complète (FSC) permet d'évaluer la quantité et la qualité des globules blancs, des globules rouges et des plaquettes. On y a recours pour vérifier la présence d'une anémie, soit un nombre peu élevé de globules rouges. Il est également important de savoir que le sang est normal avant de commencer une chimiothérapie.

Apprenez-en davantage sur la formule sanguine complète.

Lors d'une analyse biochimique sanguine, on mesure le taux de substances chimiques dans le sang. Elle permet d’évaluer la qualité de fonctionnement de certains organes et aussi de détecter des anomalies. On peut avoir recours aux analyses biochimiques sanguines suivantes.

On peut mesurer l’azote uréique du sang et la créatinine afin de savoir jusqu’à quel point les reins fonctionnent. Des taux élevés peuvent signifier que les reins ne fonctionnent pas bien, possiblement à cause d’un cancer.

Le débit de filtration glomérulaire (DFG) est une autre analyse qui permet de savoir jusqu’à quel point les reins fonctionnent. On mesure la quantité de sang qui passe à travers les glomérules, c’est-à-dire les filtres minuscules présents dans les reins qui évacuent les déchets du sang. On associe le taux de créatinine à plusieurs autres facteurs, dont l’âge, le sexe, la taille, le poids et l’ethnicité, pour évaluer le DFG. Une faible mesure du DFG peut être le signe d’une maladie rénale chronique. Une mesure très élevée est le signe d’une insuffisance rénale, qui doit être traitée immédiatement.

Les taux de calcium et de phosphore peuvent être élevés si vous êtes atteint d’une maladie rénale ou si le cancer s’est propagé à vos os.

Le taux de phosphatase alcaline peut être élevé si le cancer du rein s’est propagé aux os ou au foie.

On peut faire des tests de la fonction hépatique pour savoir s’il y a un problème avec le foie. Certains agents chimiothérapeutiques ne peuvent être administrés que si le foie fonctionne bien.

Apprenez-en davantage sur les analyses biochimiques sanguines.

Lors d'une échographie, on a recours à des ondes sonores de haute fréquence pour produire des images de parties du corps. L’échographie permet d’observer les reins et les tissus et organes voisins.

On fait souvent une échographie abdominale comme premier examen d’imagerie si le médecin croit qu’il s’agit d’une tumeur de Wilms puisque c’est une intervention sans douleur qui lui permet de voir tout l’abdomen.

Apprenez-en davantage sur l'échographie.

Lors d’une radiographie, on emploie des radiations de faible dose pour produire des images de parties du corps sur film. On peut faire une radiographie pulmonaire pour vérifier si le cancer s'est propagé aux poumons.

Apprenez-en davantage sur la radiographie.

Lors d'une tomodensitométrie (TDM), on emploie des appareils radiographiques particuliers afin de produire des images à 3 dimensions et en coupes des organes, tissus, os et vaisseaux sanguins du corps. Un ordinateur assemble les clichés en images détaillées.

La TDM abdominale permet d'observer les reins. Elle est aussi utile pour vérifier si le cancer s'est propagé à d'autres organes ou tissus, comme des vaisseaux sanguins, l’autre rein ou les poumons.

Apprenez-en davantage sur la TDM.

En imagerie par résonance magnétique (IRM), on a recours à de puissantes forces magnétiques et à des ondes radio-électriques pour produire des images en coupes des organes, tissus, os et vaisseaux sanguins du corps.

L'IRM de l’abdomen permet d'obtenir des images plus détaillées des reins, dont les principaux vaisseaux sanguins voisins. L'IRM permet aussi de vérifier si le cancer s'est propagé à l’autre rein ou au cerveau.

Dans la plupart des cas, le médecin aura recours à la TDM ou à l’IRM, plutôt qu’aux deux, pour obtenir des images de l’abdomen.

Apprenez-en davantage sur l'IRM.

Lors d'une tomographie par émission de positrons (TEP), on emploie une matière radioactive appelée produit radiopharmaceutique pour détecter des changements dans l’activité métabolique des tissus du corps. Un ordinateur analyse les modèles de distribution de la radioactivité et produit des images à 3 dimensions et en couleurs de la région examinée.

Chez la majorité des enfants atteints d’une tumeur au rein, la TEP n’est habituellement pas l’un des examens initiaux. La TEP peut être utile pour connaître la réponse de la tumeur à la chimiothérapie, mais la plupart des médecins se fient à la TDM ou à l’IRM pour détecter des changements dans la taille de la tumeur. Si on a recours à la TEP, on l’associe normalement à la TDM pour avoir un portrait plus global.

Il est possible que la TEP ne soit pas disponible dans tous les centres de traitement. Apprenez-en davantage sur la TEP.

Dans la plupart des cas de tumeur de Wilms, il est préférable d'enlever la tumeur primitive sans d'abord faire de biopsie. La chirurgie qu’on pratique le plus souvent est la néphrectomie, lors de laquelle on enlève la tumeur et le rein. Elle permet aux médecins d’établir le stade du cancer. Le chirurgien prélève aussi du tissu dans des ganglions lymphatiques voisins pour stadifier le cancer et décider quels sont les meilleurs traitements à administrer après la chirurgie.

On fait une biopsie de la tumeur au lieu d’une chirurgie seulement si :

• on ne peut pas enlever la tumeur sans danger;
• l’enfant n’a qu’un seul rein;
• il y a des tumeurs dans les deux reins;
• l’enfant semble avoir un problème de santé qui fait qu’il risque d’avoir une deuxième tumeur de Wilms;
• les résultats de l’imagerie engendrent un questionnement important sur la nature de l’anomalie, c’est-à-dire si c’est vraiment une tumeur.

Les prélèvements effectués lors de la chirurgie ou de la biopsie sont analysés en laboratoire. Le rapport du pathologiste indiquera s’il y a ou non des cellules cancéreuses dans l’échantillon.

Apprenez-en davantage sur la chirurgie de la tumeur de Wilms et la biopsie.

On peut analyser le tissu prélevé dans la tumeur lors de la chirurgie afin de savoir si les chromosomes ont subi des changements. Divers changements chromosomiques ont été liés à la tumeur de Wilms. Ces changements peuvent engendrer une réaction tumorale différente au traitement. Une tumeur ayant subi des changements dans les chromosomes 1 et 16 par exemple pourrait ne pas réagir aussi bien au traitement standard et nécessiter plus de chimiothérapie.

Apprenez-en davantage sur les façons d’aider votre enfant à faire face aux tests et au traitement. Afin de prendre les bonnes décisions pour votre enfant, posez des questions sur le diagnostic à son équipe de soins.