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Neuroblastome

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Diagnostic du neuroblastome

Le processus diagnostique du neuroblastome débute habituellement par une visite chez le médecin de votre enfant. Il vous questionnera sur les symptômes que votre enfant éprouve et il lui fera un examen physique. En se basant sur ces renseignements, il est possible que le médecin dirige votre enfant vers un spécialiste ou qu’il lui prescrive des analyses ou des examens afin de vérifier la présence de neuroblastome ou d’autres problèmes de santé.

Le processus diagnostique peut sembler long et décourageant. Il est normal de s’inquiéter, mais essayez de ne pas oublier que d’autres affections médicales peuvent causer des symptômes semblables à ceux du neuroblastome. Il est important que l’équipe de soins élimine toute autre cause possible du problème de santé avant de poser un diagnostic de neuroblastome. Si le médecin soupçonne un neuroblastome, votre enfant sera pris en charge par une équipe de soins spécialisée dans le traitement des enfants atteints de cancer.

On a couramment recours aux épreuves suivantes pour éliminer ou confirmer un diagnostic de neuroblastome. De nombreux examens permettant de poser un diagnostic de cancer sont également employés pour en déterminer le stade, c’est-à-dire l’étendue de la progression de la maladie. Le médecin pourrait aussi faire passer d’autres examens à votre enfant afin de vérifier son état de santé général et d’aider à planifier son traitement.

Antécédents médicaux et examen physique

Les antécédents médicaux de votre enfant consistent en un bilan de ses symptômes, de ses facteurs de risque et de tous les événements et troubles médicaux qu’il a éprouvés dans le passé. Au moment de noter les antécédents médicaux, le médecin demandera si l’enfant a des antécédents familiaux de neuroblastome et s’il a lui-même des antécédents de :

  • symptômes laissant croire à un neuroblastome
  • certains troubles génétiques, comme la neurofibromatose de type 1 (maladie de Recklinghausen), la maladie de Hirschsprung, le syndrome de Beckwith-Wiedemann, le syndrome de DiGeorge ou la nésidioblastose (une maladie du pancréas)

L’examen physique permet au médecin de rechercher tout signe de neuroblastome. Lors de l’examen physique, il est possible que le médecin :

  • vérifie s’il y a des ganglions lymphatiques enflés ou plus gros que la normale
  • palpe l’abdomen pour vérifier s’il y a une masse ou si le foie est enflé
  • examine la peau pour vérifier la présence de masses bleuâtres mobiles sous celle-ci
  • examine la tête et le cou pour vérifier la présence de masses ou d’enflure
  • vérifie si les globes oculaires sont exorbités (exophtalmie) et s’il y a des ecchymoses autour des yeux (ecchymoses périorbitaires)

Un examen neurologique permet au médecin de vérifier si l’encéphale, la moelle épinière et les nerfs fonctionnent bien. Il consiste habituellement en une série de questions et d’épreuves visant à évaluer l’état mental, la coordination, les mouvements et le fonctionnement des muscles, des sens et des réflexes.

Apprenez-en davantage sur l’examen physique.

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Analyse d’urine

On fait une analyse d’urine pour savoir si celle-ci renferme certaines substances chimiques. Certaines cellules du neuroblastome peuvent produire des substances appelées catécholamines. Lorsqu’elles se décomposent, les catécholamines forment des acides appelés acide homovanillique (HVA) et acide vanilmandélique (VMA). Si la concentration de ces acides dans l’urine est plus élevée que la normale, cela peut indiquer la présence d’un neuroblastome. La concentration de HVA et de VMA peut aussi permettre aux médecins de savoir comment le neuroblastome réagit au traitement.

On peut également effectuer une analyse d’urine pour vérifier la fonction rénale.

Dans certains centres, on prélève une petite quantité d’urine (10 à 20 ml), alors que dans d’autres, on peut vous demander de recueillir l’urine de l’enfant sur une période de 24 heures et de la conserver.

Apprenez-en davantage sur l’analyse d’urine.

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Analyses biochimiques sanguines

Lors des analyses biochimiques sanguines, on mesure le taux de certaines substances chimiques dans le sang. Elles permettent d’évaluer le fonctionnement de certains organes et de détecter des anomalies.

Parfois, les analyses biochimiques sanguines servent aussi à déterminer le stade du neuroblastome. Les médecins peuvent aussi utiliser les résultats des analyses biochimiques sanguines comme des valeurs de référence avec lesquelles ils peuvent faire des comparaisons au cours du traitement.

Apprenez-en davantage sur les analyses biochimiques sanguines.

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Dosage sanguin du taux de ferritine

Le corps emmagasine le fer sous forme de ferritine. Le fer entre dans la composition de l’hémoglobine (une protéine présente dans les globules rouges) et il sert au transport de l’oxygène dans le sang. On vérifie le taux de ferritine pour aider les médecins à diagnostiquer le neuroblastome et établir le pronostic.

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Formule sanguine complète (FSC)

La formule sanguine complète (FSC) permet d’évaluer la quantité et la qualité des globules blancs, des globules rouges et des plaquettes. Les médecins utilisent les résultats de la FSC comme des valeurs de référence avec lesquelles ils peuvent faire des comparaisons au cours du traitement.

Apprenez-en davantage sur la formule sanguine complète (FSC).

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Dosage des marqueurs tumoraux

Les marqueurs tumoraux sont des substances que l’on trouve dans le sang et qui peuvent indiquer la présence d’un neuroblastome. Ce sont habituellement des protéines libérées par les cellules tumorales.

Dans le cas du neuroblastome, on peut faire le dosage des marqueurs tumoraux suivants. Dans certains centres, on peut avoir recours au dosage des marqueurs tumoraux pour vérifier la réaction d’un enfant au traitement ou aider au diagnostic d’un neuroblastome.

Le taux d’énolase neurospécifique (NSE) peut être élevé en présence de neuroblastome. La NSE est une enzyme produite par les cellules neurales et le neuroblastome.

Le GD2 est un ganglioside de la membrane cellulaire que l’on trouve à la surface des cellules du neuroblastome. On croit que le GD2 accélère la croissance des tumeurs.

Le taux de chromagranine A peut être élevé en présence de neuroblastome. La chromagranine A est une protéine produite par les cellules du neuroblastome.

Le taux de lacticodéshydrogénase (LDH) peut être élevé en présence de neuroblastome. Ce taux peut être représentatif de la quantité de cancer présente dans le corps de l’enfant et de la vitesse de la croissance de la tumeur. Toutefois, la LDH n’est pas spécifique au neuroblastome.

Apprenez-en davantage sur le dosage des marqueurs tumoraux.

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Scintigraphie à la métaiodobenzylguanidine (MIBG)

La scintigraphie à la métaiodobenzylguanidine (MIBG) est un examen d’imagerie qui emploie la MIBG, un produit radiopharmaceutique, pour détecter le neuroblastome et voir s’il s’est propagé aux os ou à d’autres tissus. Les médecins ont aussi recours à la scintigraphie à la MIBG pour vérifier si la tumeur réagit au traitement.

Chez environ 10 % des enfants atteints de neuroblastome, la tumeur n’absorbe pas la MIBG, donc elle ne peut pas être détectée par cet examen. On dit alors que la tumeur est MIBG négative. Qu’une tumeur absorbe ou non le colorant à base de MIBG n’influence pas le traitement ni le pronostic d’un enfant.

Il est possible que la scintigraphie à la MIBG ne soit pas offerte dans tous les centres de traitement. Apprenez-en davantage sur la scintigraphie à la MIBG.

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Ponction et biopsie de la moelle osseuse

Lors d’une ponction et d’une biopsie de la moelle osseuse, le médecin prélève des tissus ou des cellules de la moelle osseuse pour les analyser en laboratoire. On peut avoir recours à cet examen pour savoir si le neuroblastome s’est propagé à la moelle osseuse. Habituellement, la ponction et la biopsie sont bilatérales, c’est-à-dire qu’elles sont effectuées de chaque côté de la moelle osseuse.

Apprenez-en davantage sur la ponction et biopsie de la moelle osseuse.

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Radiographie

Lors d’une radiographie, on emploie de faibles doses de radiation pour produire des images des structures du corps sur film. On peut faire une radiographie pulmonaire ou abdominale pour vérifier s’il y a une masse dans le thorax ou l’abdomen.

Apprenez-en davantage sur la radiographie.

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Tomodensitométrie (TDM)

Lors d’une tomodensitométrie (TDM), on emploie des appareils radiographiques particuliers pour produire des images à 3 dimensions et en coupes des organes, tissus, os et vaisseaux sanguins du corps. Un ordinateur assemble les clichés en images détaillées.

On peut faire une TDM de la tumeur primitive pour voir sa taille et déterminer si elle touche ou si elle est située à proximité d’organes vitaux. Cela aide les médecins à décider s’il est possible de l’enlever au moyen d’une chirurgie. On peut aussi avoir recours à la TDM pour savoir si le cancer s’est propagé à d’autres organes ou tissus.

Apprenez-en davantage sur la TDM.

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Imagerie par résonance magnétique (IRM)

En imagerie par résonance magnétique (IRM), on a recours à de puissantes forces magnétiques et à des ondes radioélectriques pour produire des images en coupes des organes, tissus, os et vaisseaux sanguins du corps. Un ordinateur assemble les images en clichés à 3 dimensions.

L’IRM peut servir à détecter une tumeur et à en évaluer la taille. Cela aide les médecins à décider s’il est possible de l’enlever au moyen d’une chirurgie. L’IRM peut aussi être employée pour savoir si des tumeurs situées près de la moelle épinière exercent une pression sur des nerfs.

Apprenez-en davantage sur l’IRM.

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Échographie

Lors d’une échographie, on a recours à des ondes sonores de haute fréquence pour produire des images des structures du corps. L’échographie peut servir à examiner l’abdomen afin de détecter une tumeur ou de déterminer ce qui cause une enflure. On peut aussi l’employer pour examiner des organes susceptibles d’être touchés par le neuroblastome, comme les reins, la rate ou le foie.

Apprenez-en davantage sur l’échographie.

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Biopsie

Lors d’une biopsie, le médecin prélève des tissus ou des cellules du corps afin de les analyser en laboratoire. Le rapport issu du laboratoire confirme la présence ou l’absence de cellules cancéreuses dans l’échantillon.

Le type de biopsie pratiqué dépend de l’emplacement du neuroblastome dans le corps.

La biopsie incisionnelle est un type de biopsie chirurgicale. On y a recours pour enlever une partie de la tumeur à travers une incision.

Une biopsie par forage peut être effectuée pour enlever une partie de la tumeur à l’aide d’une aiguille. Le médecin peut avoir recours à la TDM ou à l’échographie pour guider l’aiguille durant la biopsie.

Apprenez-en davantage sur la biopsie chirurgicale et la biopsie par forage.

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Ponction lombaire

La ponction lombaire, ou rachicentèse, permet de prélever une petite quantité de liquide céphalorachidien (LCR) dans la colonne vertébrale afin de l’examiner au microscope.

Cette intervention peut servir à déterminer le stade du neuroblastome. On fait une ponction lombaire pour savoir si le neuroblastome s’est propagé à l’encéphale ou à la moelle épinière (qui forment tous deux le système nerveux central, ou SNC).

Apprenez-en davantage sur la ponction lombaire.

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Examen et biopsie des ganglions lymphatiques

Les médecins examinent habituellement les ganglions lymphatiques qui sont enflés et en font des prélèvements (biopsie). Pour obtenir une image à 3 dimensions des ganglions qu’ils ne peuvent pas palper, ils ont habituellement recours à la TDM. La TDM leur permet de décider si une biopsie des ganglions lymphatiques est nécessaire ou non.

On pourrait faire une biopsie ganglionnaire si un ganglion enflé est le seul emplacement où la tumeur aurait pu se propager ou s’il était difficile ou risqué de faire une biopsie de la tumeur primitive.

Une biopsie à l’aiguille fine (BAF) peut être effectuée pour enlever du tissu ou du liquide d’un ganglion lymphatique. Le médecin utilise alors une aiguille mince pour prélever un échantillon.

Une biopsie par forage peut être effectuée pour enlever du tissu d’un ganglion lymphatique. Le médecin utilise alors une aiguille un peu plus grande que celle employée pour la BAF afin de prélever un échantillon.

La biopsie incisionnelle est un type de biopsie chirurgicale. On peut y avoir recours pour enlever une partie d’un ganglion lymphatique afin de l’examiner.

La biopsie excisionnelle est un autre type de biopsie chirurgicale. On peut y avoir recours pour enlever un ganglion lymphatique entier afin de l’examiner. C’est le type de biopsie le plus souvent utilisé pour examiner les ganglions lymphatiques dans le cas du neuroblastome. La biopsie excisionnelle peut être effectuée en même temps que la chirurgie pratiquée pour faire une biopsie de la tumeur principale ou pour l’enlever.

Apprenez-en davantage sur la biopsie à l’aiguille fine (BAF), la biopsie par forage et la biopsie chirurgicale.

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Méthodes de génétique moléculaire

Des méthodes de génétique moléculaire sont employées en association avec des études des cellules et des tissus. Ces méthodes permettent de déceler des anomalies dans les chromosomes (la partie d’une cellule qui renferme l’information génétique) ou l’ADN des cellules et des tissus. Les médecins utilisent ces méthodes pour détecter des changements dans les chromosomes et les gènes, comme les duplications, les translocations, les mutations et les délétions.

Dans le cas du neuroblastome, les études moléculaires permettent aux médecins de déterminer si le gène MYCN est amplifié (s’il y en a de nombreuses copies) dans les cellules cancéreuses. Le gène MYCN est un oncogèneoncogèneGène qui participe à la régulation de la croissance et de la division cellulaires et qui peut causer la prolifération de cellules cancéreuses.. Les études moléculaires peuvent aussi renseigner sur la ploïdie de l’ADN, c’est-à-dire la quantité de contenu ADN. Ces renseignements aident à établir le pronostic du neuroblastome.

Apprenez-en davantage sur les méthodes de génétique moléculaire employées lors des études des cellules et des tissus.

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Scintigraphie osseuse

Lors d’une scintigraphie osseuse, on emploie des matières radioactives (produits radiopharmaceutiques) qui se fixent sur les os et un ordinateur pour créer une image des os. On y a recours pour savoir si le neuroblastome s’est propagé aux os (métastases osseuses). On pourrait effectuer cet examen si un enfant éprouve de la douleur osseuse ou si des analyses sanguines laissent croire à un trouble osseux.

Apprenez-en davantage sur la scintigraphie osseuse.

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Questions à poser à votre équipe de soins

Apprenez-en davantage sur le diagnostic. Afin de prendre les bonnes décisions pour vous, posez des questions sur le diagnostic à votre équipe de soins.

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