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Leucémie

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Syndromes myélodysplasiques

Les syndromes myélodysplasiques (SMD) forment un ensemble de maladies caractérisées par la production insuffisante de cellules sanguines matures saines par la moelle osseuse. Les cellules sanguines immatures, appelées blastes, ne fonctionnent pas correctement. Elles s’accumulent dans la moelle osseuse et le sang. Il y a donc moins de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes sains.

Les syndromes myélodysplasiques affectent habituellement les gens âgés. Ils apparaissent plus souvent chez l’homme que chez la femme.

Certaines personnes atteintes d’un syndrome myélodysplasique présentent un changement (mutation) dans le gène JAK2 (Janus kinase 2). Les personnes atteintes d’un syndrome myélodysplasique présentent souvent des changements dans certains chromosomes. Ce sont entre autres :

  • une délétion (perte) du bras q dans 1 ou plusieurs des chromosomes 5, 7 et 20;
  • une délétion complète du chromosome 5 ou 7;
  • une copie supplémentaire du chromosome 8.

Quand le syndrome myélodysplasique apparaît sans raison connue, on parle alors de syndrome myélodysplasique de novo.

Les syndromes myélodysplasiques peuvent évoluer en leucémie aiguë myéloblastique (LAM) chez environ le tiers des personnes.

Auparavant, les syndromes myélodysplasiques étaient classés comme une maladie à faible potentiel carcinogène  et étaient appelés préleucémies. Maintenant qu’on en sait davantage sur les syndromes myélodysplasiques, on les considère comme une forme de cancer.

Facteurs de risque

Un facteur de risque est quelque chose, comme un comportement, une substance ou un état, qui accroît le risque d’apparition d’une maladie. La plupart des maladies sont attribuables à de nombreux facteurs de risque.

On ne sait pas ce qui cause les syndromes myélodysplasiques, mais on a établi un lien entre les facteurs suivants et une hausse du risque d’apparition d’un syndrome myélodysplasique :

  • une exposition à une forte dose de radiation émise par l’explosion d’une bombe atomique ou un accident de réacteur nucléaire
  • certains troubles génétiquesgénétiquesRelatif aux gènes ou à la génétique et faisant habituellement référence à l'effet ou à la structure des gènes. comme l’anémie de Fanconi, la neurofibromatose de type 1 (maladie de von Recklinghausen), le syndrome de Shwachman-Diamond, l’anémie de Blackfan-Diamond et la dyskératose congénitale
  • au travail, une exposition à long terme au benzène, aux produits pétroliers, aux engrais, aux pesticides ou à des substances chimiques utilisées dans l’industrie du caoutchouc
  • l’usage de la cigarette

Être traité pour certains types de cancer peut aussi accroître votre risque d’avoir un syndrome myélodysplasique. On parle entre autres du lymphome hodgkinien, du lymphome non hodgkinien (LNH), du myélome multiple, du cancer du sein, du cancer du testicule et de la leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) chez l’enfant.

Recevoir des traitements spécifiques peut aussi accroître le risque d’apparition d’un syndrome myélodysplasique dont :

  • une chimiothérapie à base de certains médicaments (seul un faible pourcentage de gens qui reçoivent ces médicaments sera atteint d’un syndrome myélodysplasique);
  • une radiothérapie (le risque augmente si on a également administré une chimiothérapie);
  • une greffe de cellules souches autologue.

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Symptômes

Il est possible que les syndromes myélodysplasiques ne causent aucun signe ni symptôme aux tout premiers stades de la maladie. Certaines personnes peuvent éprouver des symptômes légers qui s’aggravent avec le temps.

Les symptômes qui se manifestent dépendent du type de cellule sanguine le plus affecté. Chez bien des personnes atteintes d’un syndrome myélodysplasique, le nombre de globules rouges est faible (anémie). Un nombre peu élevé de globules blancs (neutropénie), de plaquettes (thrombocytopénie) ou des deux peut aussi signifier que vous êtes atteint d’un syndrome myélodysplasique.

D’autres affections médicales peuvent causer les mêmes symptômes que les syndromes myélodysplasiques. Consultez votre médecin si vous éprouvez ces symptômes :

  • fièvre
  • infections fréquentes
  • tendance aux ecchymoses et aux saignements
  • fatigue
  • pâleur
  • essoufflement
  • sensation générale d’inconfort ou de maladie (malaise)
  • malaise ou sensation de plénitude à l’abdomen si la rate ou le foie est enflé

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Diagnostic

Le processus diagnostique des syndromes myélodysplasiques débute habituellement par une visite à votre médecin de famille ou quand le résultat d’une analyse sanguine courante laisse croire à un trouble sanguin. Votre médecin  vous questionnera sur les symptômes que vous éprouvez et vous fera un examen physique afin de savoir si votre rate ou votre foie est enflé. En se basant sur ces informations, votre médecin vous prescrira des examens afin de vérifier la présence d’un syndrome myélodysplasique ou d’autres problèmes de santé.

On a recours à certains tests qui permettent d’exclure ou de diagnostiquer la leucémie pour diagnostiquer les syndromes myélodysplasiques. Ce sont entre autres ceux-ci :

  • formule sanguine complète (FSC) pour évaluer la quantité et la qualité des globules blancs, des globules rouges et des plaquettes
  • tests cytogénétiques pour vérifier certains changements dans les chromosomes de cellules prélevées dans le sang ou la moelle osseuse
  • hybridation in situ en fluorescence (FISH) pour détecter des changements spécifiques dans les chromosomes et certaines anomalies qui sont  trop petites pour être détectées par test cytogénétique standard
  • ponction et biopsie de la moelle osseuse pour savoir si vous avez la leucémie ou un syndrome myélodysplasique

Apprenez-en davantage sur ces tests et interventions.

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Types de SMD

L'Organisation mondiale de la Santé (OMS) identifie les différents types de syndromes myélodysplasiques en fonction de leurs classifications cellulaire et clinique.

La classification cellulaire est une façon d’identifier différents types de syndromes myélodysplasiques en fonction des éléments suivants :

  • apparence des cellules du sang et de la moelle osseuse quand on les observe au microscope
  • degré de dysplasiedysplasieDéveloppement, apparence et organisation anormaux des cellules, ce qui les différencie des cellules normales quant à leur taille, leur forme et leur organisation dans les tissus. Dysplasie signifie presque toujours état précancéreux. dans les cellules du sang et de la moelle osseuse
  • changements des chromosomes dans les cellules du sang et de la moelle osseuse
  • rapidité à laquelle le syndrome myélodysplasique se transformera probablement en LAM

La classification clinique est une façon d’identifier des types de syndromes myélodysplasiques en fonction de ce que les médecins croient être le facteur principal de l’apparition de la maladie. Si les médecins ne parviennent pas à en identifier la cause principale, on dit que c’est un syndrome myélodysplasique primaire. Si les médecins croient qu’un traitement qui a déjà été administré pour un cancer en est la cause, on dit que le syndrome myélodysplasique est secondaire, ou lié au traitement. Les syndromes myélodysplasiques secondaires sont plus fréquents que les syndromes myélodysplasiques primaires.

En se basant sur ces classifications, les médecins peuvent identifier les types suivants de syndromes myélodysplasiques.

Cytopénie réfractaire avec dysplasie unilignée (CRDU)

En présence d’une CRDU, le nombre de 1 type de cellules sanguines est peu élevé. Le nombre des 2 autres types de cellules sanguines est normal. La dysplasie est habituellement minime.

  • Dans le cas de l’anémie réfractaire (AR), il y a peu de globules rouges dans le sang.
  • Dans le cas de la neutropénie réfractaire (NR), il y a peu de globules blancs dans le sang.
  • Dans le cas de la thrombocytopénie réfractaire (TR), il y a peu de plaquettes dans le sang.

La CRDU se transforme rarement en leucémie aiguë myéloblastique (LAM).

Anémie réfractaire sidéroblastique idiopathique (ARSI)

En présence d’une ARSI, le nombre de globules rouges dans le sang est bas. Le nombre de globules blancs et de plaquettes dans le sang est normal. Au moins 15 % des globules rouges contiennent trop de fer (sidéroblastes en couronne, ou SC).

Environ 1 à 2 % des cas d'ARSI se transforment en LAM.

Anémie réfractaire avec excès de blastes (AREB)

En présence d’une AREB, le nombre de globules rouges dans le sang est bas et le nombre de globules blancs ou de plaquettes peut aussi être bas. Les cellules sanguines semblent anormales dans la moelle osseuse.

L'AREB est divisée en 2 catégories qui se basent sur le pourcentage de cellules sanguines immatures (blastes) dans la moelle osseuse.

En ce qui a trait à l’AREB-1, de 5 à 9 % des cellules dans la moelle osseuse sont des blastes. Environ 25 % des cas d'AREB-1 se transforment en LAM.

En ce qui a trait à l’AREB-2, de 10 à 19 % des cellules dans la moelle osseuse sont des blastes. Environ 33 % des cas d'AREB-2 se transforment en LAM.

Cytopénie réfractaire avec dysplasie multilignée (CRDM)

En présence d’une CRDM, le nombre d’au moins 2 types de cellules sanguines (globules rouges, globules blancs ou plaquettes) dans le sang est bas. Si les globules rouges sont affectés et s’ils contiennent trop de fer, on les appelle CRDM-SC.

La CRDM et la CRDM-SC peuvent se transformer en LAM.

Syndrome myélodysplasique inclassable (SMD-I)

En présence d’un SMD-I, le nombre de 1 type de cellules sanguines (globules rouges, globules blancs ou plaquettes) dans le sang est bas. Le pourcentage de cellules sanguines immatures (blastes) dans le sang et la moelle osseuse est normal.

Ce type de syndrome myélodysplasique n’est pas courant. Les médecins posent le diagnostic de SMD-I quand les cellules du sang et de la moelle osseuse ne correspondent à aucun autre type de syndrome myélodysplasique. Le nombre de tout type de cellules sanguines circulant dans le sang peut être inférieur à la normale, mais moins de 10 % de ce type de cellule sanguine semble anormal dans la moelle osseuse. Les cellules de la moelle osseuse présentent au moins une anomalie chromosomique qu’on observe seulement dans le syndrome myélodysplasique ou la leucémie.

Syndrome myélodysplasique associé à une anomalie chromosomique isolée del[5q]

Dans le cas de ce syndrome myélodysplasique, le nombre de globules rouges dans le sang est bas, le nombre de globules blancs est normal et le nombre de plaquettes et plus élevé que la normale. On observe également un changement spécifique dans le chromosome 5.

Le SMD associé à une anomalie chromosomique isolée del[5q]se transforme rarement en LAM.

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Pronostic

Il est possible que les personnes atteintes d'un syndrome myélodysplasique se posent des questions sur leur pronostic et leur survie. Le pronostic et la survie dépendent de nombreux facteurs. Seul le médecin qui connaît bien les antécédents médicaux de la personne, le type de syndrome myélodysplasique dont elle est atteinte, les caractéristiques du syndrome myélodysplasique, les traitements choisis et la réaction au traitement peut examiner toutes ces données pour en arriver à un pronostic.

Facteurs pronostiques et facteurs prédictifs 

Un pronostic est l’acte par lequel le médecin évalue le mieux comment le syndrome myélodysplasique affectera une personne et comment il réagira au traitement. Un facteur pronostique est un aspect du syndrome myélodysplasique ou une caractéristique de la personne que le médecin prend en considération lorsqu'il fait un pronostic. Un facteur prédictif influence la façon dont le syndrome myélodysplasique répond à un certain traitement. On aborde souvent les facteurs pronostiques et les facteurs prédictifs ensemble, et ils jouent tous les deux un rôle dans le choix du plan de traitement et dans l'établissement du pronostic.

Les éléments suivants sont les facteurs pronostiques et les facteurs prédictifs des syndromes myélodysplasiques.

Type de SMD

La cytopénie réfractaire avec dysplasie unilignée (CRDU) et l’anémie réfractaire sidéroblastique idiopathique (ARSI) sont les moins susceptibles de se transformer en LAM. Elles engendrent un pronostic plus favorable que d’autres syndromes myélodysplasiques.

Le syndrome myélodysplasique associé à une anomalie chromosomique isolée del[5q]se transforme rarement en LAM et engendre un pronostic plus favorable que d’autres syndromes myélodysplasiques.

Pourcentage de blastes dans la moelle osseuse

Un pourcentage élevé de blastes dans la moelle osseuse engendre un pronostic moins favorable.

Nombre peu élevé de cellules sanguines

Quand le nombre de plus de 1 type de cellules sanguines (globules rouges, globules blancs ou plaquettes) est bas, cela engendre un pronostic moins favorable.

Anomalies chromosomiques

Des changements dans le chromosome 7 signifient habituellement un pronostic moins favorable.

Les changements sont simples quand il y en a moins de 3 dans les chromosomes. Il y a un lien entre les changements simples et un pronostic plus favorable.

Les changements sont complexes quand il y en a plus de 3 dans les chromosomes. Il y a un lien entre les changements complexes et un pronostic moins favorable.

Systèmes de cotation pronostique

Les médecins emploient les systèmes de cotation pronostique qui suivent pour les syndromes myélodysplasiques. Ils donnent à différents facteurs une valeur et un score. Le score total permet d’assigner une catégorie de risque au syndrome myélodysplasique. Plus le total est élevé, plus le SMD risque de se transformer en LAM et moins le pronostic est encourageant.

Index pronostique international (IPI)

L'IPI cote 3 facteurs pour prévoir l'évolution du syndrome myélodysplasique.

FacteurNotesValeurScore IPI

Cellules sanguines immatures (blastes)

dans la moelle osseuse

5 % ou moins

0

5 à 10 %

0,5

11 à 20 %

1,5

21 à 30 %

2,0

Changements chromosomiques

(cytogénétiques)

normal (aucun changement),

del[5q] seulement ou del[20q] seulement

favorable

0

tout autre changement non considéré comme favorable ou défavorable

intermédiaire

0,5

au moins 3 changements ou chromosome 7 anormal

défavorable

1,0

Nombre de cellules sanguines peu élevé (cytopénies)

chacun a une valeur de 1 :

  • taux d’hémoglobine inférieur à 10 g/dl
  • nombre absolu de neutrophiles inférieur à 1500/µL
  • nombre de plaquettes inférieur à 100,000/µL 

0 ou 1

0

2 ou 3

0,5

Le score IPI permet de déterminer la catégorie de risque du SMD et la probabilité que le SMD se transforme en LAM au cours des 5 années suivantes.

Score totalCatégorie de risqueRisque de LAM

0

faible

15 %

0,5 à 1,0

intermédiaire 1

30 %

1,5 à 2,0

intermédiaire 2

65 %

2,5 ou plus

élevé

100 %

Système de cotation pronostique de l'Organisation mondiale de la Santé (WPSS)

Le WPSS a été créé plus récemment que l'IPI. Il a également recours à 3 facteurs pour prévoir l'évolution du syndrome myélodysplasique.

FacteurNotesScore WPSS

Type de SMD

CRDU, ARSI, del[5q]

0

CRDM, CRDM-SC

1

AREB-1

2

AREB-2

3

Changements chromosomiques

favorable – l’un des énoncés suivants :

  • normal (aucun changement)
  • del[5q] seulement
  • del[20q] seulement

0

intermédiaire – tout autre changement non considéré comme favorable ou défavorable

1

défavorable – l’un des énoncés suivants :

  • au moins 3 changements
  • chromosome 7 anormal

2

Transfusions

non nécessaires

0

nécessaires

1

Le score WPSS permet de déterminer la catégorie de risque du SMD et la probabilité que le SMD se transforme en LAM au cours des 5 années suivantes.

Score totalCatégorie de risqueRisque de LAM

0

très faible

3 %

1

faible

14 %

2

intermédiaire

33 %

3 ou 4

élevé

54 %

5 ou 6

très élevé

84 %

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Traitements

Votre équipe de soins élaborera un plan de traitement juste pour vous. Le but du traitement des syndromes myélodysplasiques est de soulager les symptômes, de ralentir ou d’interrompre la transformation du syndrome en LAM et d’améliorer la qualité de vie. On peut vous proposer une association de différents traitements.

Il est possible qu’on traite les personnes atteintes d’un syndrome myélodysplasique avec différents médicaments. Pour avoir plus de renseignements sur certains médicaments, consultez la section Sources d'information sur les médicaments.

Chimiothérapie

En chimiothérapie, on a recours à des médicaments anticancéreux, ou cytotoxiques, pour détruire les cellules cancéreuses. On peut aussi y avoir recours pour traiter les personnes atteintes d’un syndrome myélodysplasique.

L'agent chimiothérapeutique le plus souvent employé pour traiter les syndromes myélodysplasiques est la cytarabine (Cytosar, Ara-C). On peut l'associer à l’idarubicine (Idamycin).

D’autres agents chimiothérapeutiques peuvent être administrés pour traiter les syndromes myélodysplasiques dont ceux-ci :

  • topotécan (Hycamtin)
  • fludarabine (Fludara)
  • daunorubicine (Cerubidine, daunomycine)
  • mitoxantrone (Novantrone)

Traitement médicamenteux

On peut administrer d’autres médicaments pour traiter ou prévenir les problèmes causés par une baisse du nombre de cellules sanguines :

  • déféroxamine (Desferal)
  • lénalidomide (Revlimid)
  • globuline antithymocytaire
  • 5-azacytidine (Vidaza)
  • décitabine (Dacogen)
  • antibiotiques

Transfusions

Les personnes dont le nombre de globules rouges est bas (anémie) pourraient recevoir des transfusions sanguines. Recevoir des transfusions sanguines risque de causer une trop grande accumulation de fer, qu'on traite avec des médicaments.

Les personnes éprouvant des problèmes de saignement causés par un trop faible nombre de plaquettes pourraient recevoir des transfusions de plaquettes.

Facteurs de croissance

Les facteurs de croissance sont des substances qui régulent la croissance, la division et la survie des cellules. Ne pas avoir suffisamment de cellules sanguines saines engendre la plupart des symptômes des syndromes myélodysplasiques. Les facteurs de croissance aident à ramener le nombre de cellules sanguines à la normale.

L’époétine alpha (Eprex, érythropoïétine) aide à améliorer la production de globules rouges.

Le filgrastim (Neupogen) est un type de facteur de stimulation des colonies de granulocytes (G-CSF). Il aide la moelle osseuse à fabriquer des globules blancs.

Greffe de cellules souches

La greffe de cellules souches peut être une option de traitement pour certaines personnes plus jeunes et celles dont le syndrome myélodysplasique est à risque élevé.

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Suivi

Le suivi après le traitement du syndrome myélodysplasique est une composante importante des soins apportés aux personnes atteintes. Les spécialistes du cancer (oncologues) ou les spécialistes des maladies du sang (hématologues) ainsi que le médecin de famille se partagent souvent cette responsabilité. Votre équipe de soins discute avec vous afin de décider quel suivi répond à vos besoins.

N’attendez pas au prochain rendez-vous fixé pour signaler tout nouveau symptôme et tout symptôme qui ne disparaît pas.

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