Leucémie

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Thrombocytose essentielle

La thrombocytose essentielle (TE) est aussi appelée thrombocythémie essentielle. C’est un néoplasme myéloprolifératif qui apparaît quand la moelle osseuse ne fonctionne pas normalement, fabriquant alors trop de plaquettes. La thrombocytose essentielle est un trouble chronique, c’est-à-dire qu’elle se développe lentement avec le temps. Elle accroît le risque de formation de caillots sanguins et de saignements.

Les médecins ne connaissent pas la cause de la thrombocytose essentielle, mais certaines personnes atteintes présentent un changement (mutation) dans le gène JAK2 (Janus kinase 2). On ne sait pas ce qui provoque cette mutation génétique.

La thrombocytose essentielle apparaît habituellement chez les gens d’environ 60 ans. Elle peut aussi se manifester chez des personnes plus jeunes, en particulier des femmes en âge de procréer.

Les femmes enceintes atteintes d’une thrombocytose essentielle non traitée risquent d'avoir des complications, dont une fausse couche, un fœtus qui se développe plus lentement que la normale et un accouchement prématuré.

Dans de rares cas, la thrombocytose essentielle se transforme en maladie de Vaquez (MV), en myélofibrose, en syndrome myélodysplasique ou en leucémie aiguë myéloblastique (LAM).

Symptômes

Il est possible que la thrombocytose essentielle ne cause aucun symptôme. Les symptômes, quand ils sont présents, sont souvent liés à la formation de caillots sanguins ou à des troubles de saignement.

Consultez votre médecin si vous éprouvez les symptômes qui suivent :

  • douleur, rougeur, enflure et chaleur aux pieds et aux jambes
  • maux de tête
  • étourdissements
  • faiblesse
  • changements de la vue comme une vision légèrement floue
  • tendance aux ecchymoses ou aux saignements
  • saignement du tube digestif, de la peau, des yeux, des gencives ou des voies urinaires
  • malaise ou sensation de plénitude à l’abdomen si la rate ou le foie est enflé
  • picotements dans les mains et les pieds
  • transpiration
  • démangeaisons
  • température légèrement supérieure à la normale (fièvre légère)

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Diagnostic

Le processus diagnostique de la thrombocytose essentielle débute par une visite à votre médecin de famille ou quand le résultat d’une analyse sanguine courante laisse croire à un trouble sanguin. Votre médecin  vous questionnera sur les symptômes que vous éprouvez et vous fera un examen physique afin de savoir si votre rate ou votre foie est enflé. En se basant sur ces informations, votre médecin vous prescrira des examens afin de vérifier la présence de la thrombocytose essentielle ou d’autres problèmes de santé.

On a recours à certains tests qui permettent d’exclure ou de diagnostiquer la leucémie pour diagnostiquer la thrombocytose essentielle. Ce sont entre autres ceux-ci :

  • formule sanguine complète (FSC) pour évaluer la quantité et la qualité des globules blancs, des globules rouges et des plaquettes
  • analyses biochimiques sanguines pour vérifier jusqu’à quel point certains organes fonctionnent
  • transcription inverse suivie d'une réaction en chaîne de la polymérase (RT-PCR) pour savoir si des cellules contenues dans un prélèvement de sang ou de moelle osseuse présentent la mutation du gène JAK2
  • ponction et biopsie de la moelle osseuse pour confirmer ou non si vous avez la thrombocytose essentielle

Apprenez-en davantage sur ces tests et interventions.

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Traitements

Votre équipe de soins élaborera un plan de traitement juste pour vous. Les traitements de la thrombocytose essentielle se basent sur votre risque d’avoir des complications comme des saignements et des caillots sanguins.

À risque faible signifie que la probabilité que vous ayez des complications est peu élevée. Vous êtes considéré comme à risque faible si vous ne présentez aucun signe ou symptôme de thrombocytose essentielle autre qu’un nombre de plaquettes plus élevé que la normale. Vous avez moins de 40 ans et vous ne présentez pas de caractéristiques à risque élevé. La plupart des personnes à risque faible, en particulier celles qui n’ont pas d’autres facteurs de risque cardiovasculaires, n’auront pas besoin d’être traitées sauf s’il y a des complications.

À risque moyen signifie que la probabilité que vous ayez des complications est un peu plus élevée que celle des personnes présentant des caractéristiques à risque faible. Vous êtes considéré comme à risque moyen si vous avez entre 40 et 60 ans et si vous éprouvez certains symptômes sans présenter de caractéristiques à risque élevé. Il est possible qu’une personne  à risque moyen n’ait pas besoin d’être traitée sauf s’il y a des complications.

À risque élevé signifie que vous aurez probablement des complications. Les personnes dont la maladie est à risque élevé doivent être traitées. Vous êtes considéré comme à risque élevé si vous avez plus de 60 ans et si vous présentez n’importe laquelle de ces caractéristiques à risque élevé :

  • vous avez déjà eu des caillots sanguins ou des troubles de saignement
  • votre pression artérielle est élevée ou vous faites du diabète
  • vous fumez ou vous êtes obèse
  • le nombre de vos plaquettes est très élevé

Traitement médicamenteux

Si vous n’éprouvez aucun symptôme, vous n’avez probablement pas besoin d’être traité immédiatement. Les médicaments les plus souvent employés pour traiter la thrombocytose essentielle sont entre autres ceux-ci :

  • hydroxyurée (Hydrea) – le plus courant
  • anagrélide (Agrylin)
  • interféron alpha (Intron A, Wellferon)
  • ruxolitinib (Jakavi)

On administre habituellement de l’aspirine à faible dose sauf s’il y a des contre-indications (symptôme ou état qui fait qu’on ne recommande pas un traitement). On peut aussi donner de l’aspirine aux femmes enceintes pour réduire leur risque de complications liées à la thrombocytose essentielle.

Pour avoir plus de renseignements sur certains médicaments, consultez la section Sources d'information sur les médicaments.

Thrombocytaphérèse

La thrombocytaphérèse est une intervention qui permet d'enlever des plaquettes du sang. On peut ainsi réduire temporairement le nombre de plaquettes. On a recours à la thrombocytaphérèse seulement quand le nombre de plaquettes est extrêmement élevé et doit être réduit rapidement pour traiter des caillots sanguins.

La thrombocytaphérèse se déroule de la même façon qu’un don de sang. On insère une aiguille dans une veine pour prélever du sang. Une fois qu'on a prélevé le sang, un appareil sépare les plaquettes du sang. Puis on retourne le plasma (portion liquide du sang) et les globules rouges à la personne.

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Suivi

Le suivi après le traitement de la thrombocytose essentielle est une composante importante des soins apportés aux personnes atteintes. Les spécialistes du cancer (oncologues) ou les spécialistes des maladies du sang (hématologues) ainsi que le médecin de famille se partagent souvent cette responsabilité. Votre équipe de soins discute avec vous afin de décider quel suivi répond à vos besoins.

N’attendez pas au prochain rendez-vous fixé pour signaler tout nouveau symptôme et tout symptôme qui ne disparaît pas.

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