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Risque de cancer héréditaire

Si 1 ou 2 membres de leur famille sont atteints de cancer, certaines personnes croient que leur risque d’en être atteintes augmente ou qu'il y a un gènegèneUnité biologique fondamentale responsable de la transmission des caractères héréditaires des parents à leur enfant. Les gènes sont des segments d’ ADN qui déterminent les caractéristiques particulières d’une personne. du cancer dans leur famille. Qu’un membre de la famille proche soit atteint de cancer peut faire légèrement ou modérément augmenter votre risque pour ce type spécifique de cancer. Cependant, cela ne signifie pas qu’il y a dans la famille l’un des rares syndromes du cancer héréditaire. Seulement 5 à 10 % environ de tous les cancers sont héréditaires.

Cancers familiaux

Les cancers familiaux apparaissent au sein d'une même famille plus souvent que ce à quoi on s'attend par hasard. Les cancers familiaux sont probablement attribuables à une association de facteurs que les membres de la famille ont en commun, dont des facteurs liés à l’environnement et au mode de vie, et de certains facteurs génétiques. Le profil du cancer familial ne correspond pas aux caractéristiques d’un syndrome du cancer héréditaire, mais il peut être associé à une hausse du risque de cancer chez les membres de la famille.

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Cancers héréditaires

Une grappe de cas de cancer dans une famille, c’est-à-dire plus de cas au sein d’une même famille que le nombre généralement prévu, peut être attribuable à une mutation héréditaire présente dans un gène de prédisposition au cancer. Il arrive parfois que ces mutations héréditaires soient le résultat d’un syndrome du cancer héréditaire rare. Voici les indice qui font croire qu’il y a une grappe de cas de cancer dans une famille :

  • On observe le cancer chez au moins 2 générations.
  • Plusieurs membres de la famille sont atteints du même type de cancer ou d’un type qui y est apparenté.
    • En général, 2 proches parents ou plus (en particulier des membres de la famille au premier degré, du même côté de la famille) sont atteints du même cancer.
      • Les parents au premier degré sont le père, la mère, les frères, les sœurs et les enfants.
      • Les parents au deuxième degré sont les grands-parents, les tantes, les oncles, les nièces, les neveux et les petits-enfants.
  • Il y a au moins deux proches parents qui sont atteints de types de cancer qui appartiennent à un syndrome du cancer héréditaire connu.
  • Des membres de la famille ont reçu un diagnostic de cancer à un plus jeune âge que celui auquel il est habituellement diagnostiqué.
  • Des membres de la famille ont été atteints de plus d’un type de cancer primitif, comme le cancer du sein et le cancer de l’ovaire.
  • Les cancers des membres de la famille atteignent les deux organes d’une paire, comme les deux seins ou les deux yeux, ou bien il y a plusieurs tumeurs dans le même organe.
  • Un ou plusieurs membres de la famille ont été atteints d’un type rare de cancer.

Lorsqu'on tente de déterminer si les antécédents familiaux laissent supposer un lien héréditaire, il est important de savoir que les membres de la parenté atteints de cancer qui comptent sont seulement ceux qui ont des liens de sang.

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Hérédité dominante ou récessive

Les mutations transmises d’un parent à un enfant par les spermatozoïdes du père ou les ovules de la mère (cellules germinales) sont des mutations héréditaires qu’on appelle aussi mutations de la lignée germinale. Le risque d’hériter d’une mutation génétique et du trouble qui y est lié dépend de la présence d’un gène dominant ou récessif.

  • L’hérédité dominante signifie qu’une personne n’a besoin d’hériter que d’une copie de la mutation génétique, c’est-à-dire que le gène anormal est transmis par un seul parent, pour être atteinte du syndrome de prédisposition au cancer. La plupart des syndromes du cancer héréditaire sont liés à l’hérédité dominante.
  • L’hérédité récessive signifie qu’une personne doit hériter des 2 copies de la mutation génétique, c’est-à-dire que le gène anormal est transmis par les deux parents, pour être atteinte du syndrome de prédisposition au cancer.

Une mère ou un père porteur d’une mutation risque dans 50 % des cas de transmettre la mutation à chacun de ses enfants. Cela signifie également que le risque de chaque enfant de ne pas hériter de la mutation génétique est de 50 %.

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Types de changements génétiques

Les gènes peuvent être mutés de plusieurs façons différentes. Le type le plus simple de mutation est un changement subi par l'acide désoxyribonucléique (ADN)acide désoxyribonucléique (ADN)Molécules à l’intérieur de la cellule qui ont la capacité de programmer l’information génétique. L’ADN détermine la structure, la fonction et le comportement d’une cellule. dont le gène est constitué. L'ADN est formé de 4 bases différentes, qui sont disposées dans un ordre spécifique. Une mutation se produit lorsque cet ordre est modifié. D’autres types de mutations génétiques sont l’insertion, la délétion et la duplication. Les mutations génétiques comportent parfois des changements de la structure de tout un chromosomechromosomePartie de la cellule qui contient l’ADN (l’information génétique)., ce qui modifie la fonction d’un ou de nombreux gènes. Les translocations et les inversions sont des exemples de changements de la structure d’un chromosome.

Types de mutationsDescription

Insertion

L’insertion se produit lorsque du matériel génétique provenant d’un chromosome s’insère dans un autre chromosome ou bien qu’un segment d’ADN s’insère dans un gène ou un autre segment d’ADN.

Duplication

La duplication se produit lorsqu’un fragment d’ADN est copié trop de fois, alors il y a des copies supplémentaires du matériel génétique.

Délétion

La délétion se produit quand un chromosome se casse et perd une partie de son matériel génétique (ADN).

Translocation

La translocation se produit quand un fragment d’un chromosome se casse et se fixe à un autre chromosome.

Inversion

L’inversion se produit quand un chromosome se casse à 2 endroits et qu’un fragment d’ADN est inversé et réinséré dans le chromosome.

Certains changements génétiques sont très rares. D’autres sont courants dans la population générale. Les changements génétiques qui se produisent chez plus de 1 % de la population sont appelés polymorphisme. Ils sont assez courants pour qu’on les considère comme un changement normal ou inoffensif dans l’ADN. Le polymorphisme est responsable de beaucoup de différences normales entre les gens, comme la couleur des yeux ou des cheveux et le type sanguin. Bien que de nombreuses formes de polymorphisme ne causent pas de problèmes de santé, il y a des variantes qui peuvent affecter le risque d’apparition de certains troubles.

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Mutations génétiques et risque de cancer

Les mutations présentes dans les gènes de susceptibilité au cancer peuvent accroître le risque (susceptibilité) d’une personne d’être un jour atteinte de cancer. Dans de nombreux cas, une seule mutation n’est pas suffisante pour causer le cancer. D’autres facteurs affectent le risque d’apparition du cancer. Bien que les personnes qui héritent de certaines mutations dans les gènes de susceptibilité au cancer, comme les mutations dans les gènes BRCA, risquent davantage d’être atteintes de cancer, cela ne signifie pas que ce sera assurément le cas. Certaines personnes porteuses d’une mutation n’auront jamais le cancer.

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Syndromes du cancer héréditaire

Plusieurs affections héréditaires sont liées à une hausse du risque de cancer attribuable à une mutation génétique héréditaire, mais elles sont plutôt rares. On les appelle syndromes du cancer héréditaire.

Les personnes d’une certaine origine ou ethnie peuvent être porteuses de mutations génétiques spécifiques qui leur ont été transmises. C’est pourquoi un certain trouble génétique peut affecter plus souvent ce groupe ethnique.

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Réduction du risque

À l'heure actuelle, on ne peut pas réparer les gènes mutés. Si on vous a dit que votre risque de cancer était accru à cause de vos antécédents familiaux ou d'une prédisposition génétique, il se peut qu’on vous réfère à un programme provincial ou territorial d’évaluation du risque génétique, à une consultation génétique et possiblement au dépistage génétique. Votre médecin pourrait vous recommander de prendre certaines mesures aidant à prévenir le cancer ou à le détecter tôt, selon votre niveau de risque.

Détection précoce

La détection précoce, c'est lorsqu'on découvre un cancer à un stade initial de la maladie. Les mesures permettant de détecter tôt un cancer pourraient constituer un ensemble :

  • d'examens physiques effectués par un médecin
  • d'auto-examens, qui sont effectués par la personne même
  • de tests (comme une mammographie ou une coloscopie)

Les personnes dont le risque de développer certains types de cancer est plus élevé que la moyenne pourraient devoir passer des examens plus souvent ou à un plus jeune âge que les personnes dont le risque est moyen. Si vous croyez que votre risque est plus élevé que la moyenne, discutez avec votre médecin d'un plan de dépistage personnel.

Stratégies de réduction des risques

Les stratégies de réduction des risques aident à réduire le risque d'être atteint de cancer. La recherche sur la réduction des risques de cancer donne aux médecins de l'information sur la façon de réduire ce risque. Voici quelques mesures qu'on peut suggérer aux personnes à risque élevé :

  • modifier son mode de vie et faire des choix santé
  • prendre des médicaments qui pourraient aider à réduire le risque (chimiopréventionchimiopréventionIntervention qui consiste à administrer des médicaments, des vitamines ou d’autres substances afin de réduire le risque d’apparition d’un cancer, d’en retarder le développement ou de prévenir la récidive d’un cancer.)
  • subir une chirurgie préventive (prophylactique)

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Histoires

Norma Kehoe Nous devons soutenir la recherche menée sur toutes les causes de cancer afin de sauver des vies.

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Financer des projets de recherche de calibre international

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