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Dépistage génétique

Lors du dépistage génétique, on a recours à des tests particuliers afin de déterminer quelles personnes risquent davantage d’être un jour atteintes de cancer. On peut envisager le dépistage génétique si votre équipe de soins de santé croit que vous présentez peut-être un risque génétique de cancer selon vos antécédents personnels ou familiaux.

Les tests génétiques permettent de détecter des changements (mutations) dans un gène, ou bien le nombre de gènes dans un chromosome, qui sont liés à certains troubles ou cancers héréditaires. Les tests génétiques sont offerts aux personnes qui présentent un risque plus élevé d’être atteintes de certains cancers, comme les cancers du sein, de l’ovaire et du côlon. Ces cancers apparaissent plus souvent dans certaines familles que dans d’autres. Le dépistage génétique ne fournit qu’un peu d’information sur la santé d’une personne. D’autres facteurs génétiques et environnementaux ainsi que les choix de vie affectent le risque de cancer d’une personne.

Avant le dépistage génétique, on vous renseigne et on vous conseille. Cela vous aide à prendre des décision éclairées, à vous adapter aux risques possibles et à y remédier.

Bienfaits du dépistage génétique

Les tests génétiques engendrent des bienfaits éventuels, que les résultats soient positifs ou négatifs.

  • Connaître les résultats du dépistage génétique soulage certaines personnes de l’incertitude et les aide à prendre des décisions éclairées pour prendre en charge leur santé.
  • Le dépistage génétique d’un cancer héréditaire aide à identifier les personnes dont le risque génétique de cancer est élevé. Une fois identifiées, l’équipe de soins de santé peut les suivre attentivement et leur suggérer des mesures visant à prévenir le cancer. Si vous passez des tests de dépistage génétique, vous devez être bien informé de tout ce que cela comporte et en comprendre les bienfaits et les risques.
  • Le dépistage génétique est des plus utiles quand on le fait chez un membre de la famille atteint de cancer qui a aussi des antécédents familiaux laissant croire à la présence d’un syndrome du cancer héréditaire particulier. Si les tests révèlent une mutation génétique héréditaire chez le membre de la famille affecté, on pourrait proposer le dépistage génétique de cette même mutation à d’autres membres de la famille. Dans ce cas-là, le dépistage génétique peut aider à clarifier le risque de cancer chez les membres de la famille et à déterminer si leur risque d’être atteint d’un type particulier de cancer est moyen ou élevé.
  • Le dépistage génétique peut vous offrir ainsi qu’à votre famille des méthodes personnalisées visant à prévenir, à dépister et à traiter le cancer selon l’information contenue dans les gènes d’une personne. Cette approche est appelée médecine personnalisée. Les chercheurs trouvent encore d’autres gènes qui rendent les gens plus susceptibles d’être un jour atteints de cancer. Il est maintenant possible d’analyser une grande partie du matériel génétique global d’une personne à l’aide de l’analyse complète du génomegénomeEnsemble du matériel génétique ou héréditaire d’un organisme. (pangénomique). Ce type de médecine personnalisée ne prend pas en considération les antécédents familiaux ni d’autres facteurs de risque du cancer, alors les résultats devraient être interprétés avec prudence. La science de la génomique, soit l’étude du génome, est encore nouvelle et n’est pas pratique courante en médecine.

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Limites du dépistage génétique

Le dépistage génétique a certaines limites.

  • Il est possible que les tests ne détectent pas toutes les mutations liées à un cancer particulier. Certains gènes du cancer n’ont pas encore été découverts ou bien une personne peut être porteuse d’une mutation que les tests actuels ne peuvent pas détecter.
  • Il pourrait ne pas y avoir de façons efficaces de prévenir ou de traiter le trouble ou le cancer qui a été détecté.
  • Savoir que vous risquez un jour d’être atteint d’une maladie peut vous affecter émotionnellement et psychologiquement. Puisque les tests génétiques révèlent de l’information sur vous et votre famille, les résultats des tests peuvent affecter vos relations avec les autres membres de la famille.

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Admissibilité au dépistage génétique

Tous ne sont pas admissibles au dépistage génétique. On peut ne pas proposer le dépistage génétique à une personne pour plusieurs raisons. On en discute lors de la séance de consultation génétique.

Certaines personnes décident de ne pas passer de tests génétiques une fois qu’elles ont compris ce qu’implique le dépistage. Elles ont le droit de décider si elles vont de l’avant ou pas.

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Comment se déroule le dépistage génétique

Le dépistage génétique comporte l’examen de l’ADN d’une personne. On prélève habituellement du sang, de la peau ou du tissu chez un membre de la famille qui a eu le cancer. On fait cet examen pour savoir si la tare ou la mutation associée au type de cancer héréditaire dont il est question est présente. Si on observe la mutation, on peut faire le dépistage auprès d'autres membres de la famille, en général par le biais d'une analyse sanguine.

Il arrive parfois que l’équipe de soins de santé fasse un examen physique afin de vérifier si vous présentez des signes physiques qui laissent croire à un syndrome du cancer héréditaire ou d’exclure un cancer existant.

S’il n’y a pas de proche parent vivant et atteint qui peut passer un test de dépistage, on analyse parfois le tissu ou l’ADN entreposé d’un parent décédé. Faire un test de dépistage génétique sur du tissu entreposé est techniquement difficile et peut ne pas engendrer de résultat concluant. Si un parent vivant et atteint ne veut pas passer le test, d’autres options peuvent être abordées et une personne non atteinte pourrait passer un test de dépistage. Dans ce cas-là, le résultat est souvent sans valeur informative parce qu’un résultat négatif ne permet pas d’exclure la présence d’un gène de susceptibilité au cancer dans la famille ou chez la personne qui passe le test.

Tests génétiques offerts directement au consommateur

Le dépistage génétique devrait toujours se dérouler dans une clinique qui offre du counseling par encouragement et une éducation. Cependant, des entreprises ont commencé à faire la promotion de services de dépistage génétique directement au consommateur ou à domicile. Le consommateur achète habituellement lui-même le test génétique au lieu de passer par un professionnel de la santé. Le consommateur prélève un peu de son ADN chez lui, souvent en passant un coton-tige à l’intérieur de sa joue (prélèvement buccal), et il l’expédie au laboratoire. Il arrive parfois qu’il doive se rendre dans un laboratoire pour qu’on lui fasse un prélèvement de sang. On avise le consommateur des résultats par courrier ou téléphone. Dans certains cas, un conseiller génétique ou un professionnel de la santé donne les résultats et répond aux questions. Le dépistage génétique offert directement au consommateur lui donne accès à de l’information génétique sans qu’il n’ait à passer par un médecin ou une compagnie d’assurance. Le coût du dépistage génétique offert directement au consommateur varie et peut être très élevé. Le dépistage génétique offert directement au consommateur engendre des risques importants et a de sérieuses limites.

La communauté médicale se préoccupe de plusieurs aspects du dépistage génétique offert directement au consommateur et de l’entrée en vigueur d’une réglementation afin que le consommateur :

  • reçoive ses résultats d’un laboratoire accrédité
  • reçoive ses résultats d’un professionnel de la santé qualifié avec qui il pourra en discuter
  • soit assuré que l’information reste privée et confidentielle

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Frais pour le dépistage génétique

Il peut y avoir des frais pour le dépistage génétique. Les régimes d’assurance maladie personnels, territoriaux ou provinciaux peuvent en couvrir les frais si le test est prescrit par un médecin. Ils peuvent aussi être couverts si c’est dans le cadre d’une étude de recherche. N’oubliez pas de demander s’il y a des frais avant de passer le test. Le coût du dépistage génétique varie selon la complexité du test.

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Ce que signifient les résultats

Le dépistage génétique est complexe, alors il est important qu’un professionnel qualifié vous explique les résultats. Des semaines voire des mois peuvent s’écouler avant que vous n’obteniez les résultats.

On fait habituellement un test de dépistage génétique chez un membre de la famille atteint de cancer qui a des antécédents familiaux laissant croire à la présence d’un syndrome du cancer héréditaire particulier. Le dépistage effectué chez une personne déjà atteinte de cancer peut donner l’un des 3 résultats suivants  :

  • mutation détectée – Ce résultat confirme une mutation génétique liée à un syndrome du cancer héréditaire spécifique. Elle explique certains cancers présents dans la famille.
    • Si le dépistage génétique identifie une mutation génétique héréditaire chez un membre de la famille affecté, on peut proposer le dépistage génétique ciblé de cette mutation spécifique aux autres parents. Dans ce cas-là, le dépistage génétique peut aider à clarifier le risque de cancer chez les membres de la famille et à déterminer si leur risque d’être atteint d’un type particulier de cancer est moyen ou élevé.
  • mutation non détectée – Ce résultat signifie qu’il est moins probable qu’un syndrome du cancer héréditaire spécifique soit présent sans l’exclure totalement. On parle alors de résultat sans valeur informative puisqu’il ne permet pas d’expliquer le cancer. Le cancer peut être héréditaire mais à cause d’une mutation génétique indétectable ou bien le cancer peut ne pas être héréditaire. Le dépistage génétique ne peut se faire que pour certains gènes du cancer.
  • variante non classable détectée – Ce résultat signifie qu’il y a des changements dans les gènes qu’on ne comprend pas bien actuellement. Ces changements peuvent ou non avoir un impact sur le risque de cancer.

Dépistage prédictif

Lors du dépistage génétique prédictif, on cherche une mutation dans un gène de susceptibilité au cancer héréditaire chez une personne qui n’est pas atteinte de cancer. Ce type de dépistage génétique aide à déterminer si une personne est porteuse d’une mutation génétique qui la rend plus susceptible d’être un jour atteinte de cancer. Le dépistage génétique prédictif peut donner l’un des 2 résultats suivants  :

  • Un résultat positif signifie que la personne a hérité de la mutation du gène de susceptibilité au cancer héréditaire présent dans la famille et qu’elle risque davantage d’être un jour atteinte de cancer. Bien qu’un résultat positif révèle des renseignements sur le risque personnel de cancer, il ne permet pas de dire si le cancer va apparaître ou quand il le fera.
  • Un résultat négatif signifie que la personne n’a pas hérité de la mutation du gène de susceptibilité au cancer héréditaire présent dans la famille et qu’elle ne risque pas davantage d’être un jour atteinte d’un cancer lié à cette mutation. Cependant, cela ne veut pas dire qu’elle ne sera jamais atteinte de cancer.

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Dépistage génétique chez les enfants

On doit prendre certains éléments en considération quand on fait une évaluation du risque génétique et le dépistage génétique de mutations chez les enfants. Le dépistage génétique chez les enfants est très complexe.

  • Les experts recommandent souvent de retarder le dépistage génétique jusqu’à l’âge légal (habituellement 18 ans ou plus), sauf si les résultats du dépistage génétique auront des conséquences sur la prise en charge médicale de l’enfant ou de l’adolescent. Cette recommandation se base sur la discrimination et les effets émotionnels qui pourraient résulter du dépistage génétique. Attendre que l’enfant ait atteint l’âge adulte lui permet aussi de décider lui-même s’il veut passer un test de dépistage génétique.
  • Pour le dépistage génétique chez l’enfant, on devrait prendre en considération le risque d’apparition du cancer dans l’enfance ainsi que la preuve liée à la réduction du risque de cancer.
    • Certains syndromes du cancer héréditaire font augmenter le risque de cancer chez l’enfant. On peut appliquer des stratégies de prévention ou de dépistage efficaces pour ces cancers dans l’enfance. Le dépistage génétique de ces syndromes peut être proposé.
    • Il est probable qu’on ne propose pas de dépistage génétique quand aucune stratégie de réduction des risques n’existe pour l’enfant et que le risque d’apparition du cancer dans l’enfance est très faible.

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