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Mutations des gènes BRCA

La plupart des cancers du sein et de l’ovaire ne sont pas héréditaires. Certaines femmes ont des antécédents familiaux de cancer du sein, mais seul un petit nombre de ces cancers sont attribuables à la transmission d’un gène qui accroît leur risque de cancer.

  • Chez les femmes dont l’incidence de cancer du sein ou de l’ovaire est élevée dans la famille, en particulier chez des parents au premier degré, il peut y avoir un lien entre les gènes et ces 2 types de cancer.
  • La présence de mutations dans les gènes BRCA1 (gène 1 du cancer du sein) et BRCA2 (gène 2 du cancer du sein) rend une femme plus susceptible d’être un jour atteinte d’un cancer du sein ou de l'ovaire.
  • Les mutations des gènes BRCA représentent environ 5 % de tous les cancers du sein et de 4 à 11 % de tous les cancers de l’ovaire.
  • Les gènes ne sont pas les seuls à affecter le risque de cancer, c’est pourquoi chaque femme qui hérite de mutations des gènes BRCA ne sera pas nécessairement atteinte un jour d’un cancer du sein ou de l’ovaire.

La forme la plus courante des cancers héréditaires du sein et de l’ovaire est attribuable à des mutations dans les gènes BRCA. Les BRCA1 et BRCA2 sont des gènes suppresseurs de tumeurs, c'est-à-dire qu'ils empêchent normalement le cancer d’apparaître. Les chercheurs ont identifié des centaines de mutations dans les gènes BRCA. Beaucoup d’entre elles sont liées à une hausse du risque de cancers du sein et de l’ovaire. D’autres mutations génétiques héréditaires plus rares sont aussi liées à une hausse du risque de cancers du sein et de l’ovaire, mais on ne les aborde pas ici.

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Risque d’hériter d’une mutation des gènes BRCA

L'homme et la femme peuvent hériter d’un gène BRCA muté de leur mère ou de leur père, et ils peuvent également le transmettre à leurs enfants. Si la mutation est présente dans l'une des deux copies d'un gène BRCA du père ou de la mère, le risque d'un enfant d'hériter de cette mutation génétique est de 50 %. Cela signifie également que l'enfant a 50 % de chances de ne pas hériter de la mutation.

La probabilité que le cancer du sein ou de l'ovaire soit lié à une mutation héréditaire du gène BRCA1 ou BRCA2 est la plus élevée dans les familles :

  • où plusieurs membres ont été atteints d’un cancer du sein ou de l'ovaire
  • où au moins une parente a été atteinte d’un cancer du sein d’apparition précoce (avant 50 ans)
  • où une personne a été atteinte d’un cancer du sein et d’un cancer de l'ovaire
  • où des membres ont été atteints d'un cancer dans les deux seins (cancer du sein bilatéral)
  • où un homme a été atteint d’un cancer du sein
  • de descendance juive ashkénaze (Europe de l'Est)

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Mutations des gènes BRCA chez certaines populations

Les chercheurs ont identifié des mutations génétiques spécifiques chez certains groupes ethniques. Le risque d'être porteurs du gène BRCA muté est d'environ 2,5 % (près de 1 sur 40) chez les individus de descendance juive ashkénaze (Europe de l'Est). C'est beaucoup plus élevé que parmi la population générale.

Le taux de mutations des gènes BRCA est également un peu plus élevé chez d'autres populations ethniques et géographiques telles que les peuples d’origines norvégienne, hollandaise et islandaise.

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Risque de cancer

Le cancer du sein chez les femmes porteuses d’une mutation des gènes BRCA est plus susceptible d'apparaître à un jeune âge, habituellement avant la ménopause, comparativement au cancer du sein sporadiquesporadique1. Qui se produit de manière fortuite ou aléatoire. 2. Qui se produit à intervalles irréguliers, intermittents ou aléatoires.. Les femmes porteuses de mutations des gènes BRCA sont souvent atteintes d’un cancer du sein ou de l’ovaire avant 50 ans.

Le risque à vierisque à vieProbabilité qu’une personne soit un jour atteinte d’une maladie en particulier. pour une femme d’être atteinte d’un cancer du sein ou de l'ovaire est beaucoup plus élevé si elle est porteuse d’une mutation des gènes BRCA, comparativement à une femme qui n’est pas porteuse de cette mutation.

  • On estime que le risque d’une femme porteuse d’une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 d’être un jour atteinte d’un cancer du sein est de 40 à 85 %.
  • On estime que le risque d’une femme porteuse d’une mutation du gène BRCA1 d’être un jour atteinte d’un cancer de l’ovaire est de 25 à 65 %.
  • On estime que le risque d’une femme porteuse d’une mutation du gène BRCA2 d’être un jour atteinte d’un cancer de l’ovaire est de 15 à 20 %.

Les mutations des gènes BRCA peuvent aussi accroître le risque d’apparition d’autres cancers, mais ils sont bien moins courants que les cancers du sein ou de l’ovaire.

  • On a établi un lien entre les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 et une hausse du risque de carcinome des trompes de Fallope et de carcinome péritonéal primitif chez la femme. Ces mutations ont également été liées à une hausse du risque de cancer du pancréas chez l’homme et la femme.
  • Les hommes porteurs d’une mutation des gènes BRCA risquent davantage d’être atteints d’un cancer du sein. Ce risque est plus fortement lié à une mutation du gène BRCA2. Pour un homme à qui l'on a transmis une mutation du gène BRCA2, le risque à vie de développer un cancer du sein est de 5 à 10 %. Un homme porteur d’une mutation des gènes BRCA risque également davantage d'être atteint d'un cancer de la prostate.

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Dépistage génétique

Les femmes atteintes d'un cancer du sein ou de l'ovaire, et dont les antécédents familiaux de cancer du sein ou de l'ovaire sont importants, seront peut-être les premières dans la famille à passer un test de dépistage pour savoir si elles sont porteuses d'une mutation génétique. Un professionnel de la santé déterminera si elles sont admissibles au dépistage génétique. Si c’est le cas, on les dirigera probablement vers un programme de génétique où des généticiens ou des conseillers génétiques feront une évaluation plus détaillée. Au Canada, le dépistage génétique visant à déterminer si une personne est porteuse d’une mutation des gènes BRCA se fait par le biais de programmes de cancer héréditaire (familial). Une femme doit répondre à certains critères avant de passer un test de dépistage génétique du cancer héréditaire du sein et de l’ovaire.

On recommande la consultation génétique avant et après le test de dépistage. Il faut faire un prélèvement sanguin pour effectuer un test de dépistage génétique. D’autres membres de la famille peuvent alors souhaiter avoir une consultation génétique et passer un test de dépistage génétique pour savoir s’ils sont porteurs de la mutation, si un membre de la famille a reçu un résultat positif.

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Réduction du risque et détection précoce

Une femme qui sait qu’elle est porteuse d’une mutation des gènes BRCA, c’est-à-dire qu’elle a reçu un résultat positif au test de dépistage d’une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2, devrait demander à son médecin quelles démarches suivre pour aider à réduire son risque de cancer et pour parvenir à le détecter à un stade précoce.

  • Pour une femme porteuse d’une mutation des gènes BRCA, les stratégies de prévention du cancer du sein peuvent comprendre une chirurgie prophylactique, comme une mastectomie et une ovariectomie, et la prise d’agents chimioprotecteurs.
  • Pour une femme porteuse d’une mutation des gènes BRCA, les stratégies de prévention du cancer de l’ovaire peuvent comprendre une salpingo-ovariectomie prophylactique et la prise d’agents chimioprotecteurs.
  • Il est possible qu’une femme porteuse d’une mutation des gènes BRCA doive passer un test de dépistage plus souvent et à un plus jeune âge qu’une femme dont le risque de cancer du sein ou de l’ovaire est moyen. Pour obtenir plus de renseignements, consultez les sections « Dépistage du cancer du sein » et « Détection précoce du cancer de l’ovaire ».

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