Un chercheur découvre une rare mutation génétique causant le cancer de l’estomac
Si le prochain épisode de la populaire série télé Les experts (version française de CSI) avait pour thème le cancer, nul doute que le Dr David Huntsman y décrocherait un premier rôle.
Le chercheur subventionné par la Société canadienne du cancer a résolu l’énigme génétique d’un des types de cancer de l’estomac les plus mortels, apportant ainsi un espoir nouveau aux personnes qui courent un risque élevé de développer la maladie.
« Nous avons dû examiner le gène dans son entier pour arriver à trouver les mutations responsables de ce cancer », explique-t-il.
Grâce aux fonds versés par la Société, le laboratoire du Dr Huntsman, situé en Colombie-Britannique, a identifié plusieurs mutations génétiques associées à une rare forme de cancer de l’estomac héréditaire appelé cancer gastrique de type diffus. À partir de cette information, les chercheurs ont pu créer un test d’ADN permettant de vérifier si des individus ayant des antécédents familiaux de la maladie risquent de la contracter eux-mêmes.
Il s’agit d’un élément d’information essentiel car lorsqu’un cancer de l’estomac est diagnostiqué, il est dans la plupart des cas incurable. Et pour les gens qui sont à haut risque en raison de l’hérédité, la maladie peut s’avérer particulièrement dévastatrice.
La découverte du Dr Huntsman est considérée comme une véritable bouée de sauvetage pour les familles du monde entier qui présentent ces mutations génétiques. On connaît moins d’une centaine de familles ainsi affectées, mais pour les personnes qui en font partie, le risque de mourir de cette maladie est de 70 %. Plusieurs de ces personnes subiront l’ablation totale de l’estomac à titre préventif.
Lorsque Lorraine Ennis, de St. John’s (Terre-Neuve), a appris qu’elle était porteuse de la mutation génétique à la suite d’une analyse sanguine menée par le laboratoire du Dr Huntsman, elle a pris la décision de se faire enlever l’estomac. Le fait que sa propre mère ait été emportée par le cancer de l’estomac n’est pas étranger à la décision de Lorraine.
La famille Bradfield avait vu plusieurs de ses membres décéder des suites du cancer de l’estomac, à commencer par leur grand-mère, puis la plupart de ses 8 enfants. Quelques jours avant qu’un des petits-fils meure lui aussi de ce type de cancer, on a envoyé des échantillons de son sang au laboratoire du Dr Huntsman à la BC Cancer Agency. La confirmation de la présence du gène muté a amené ses 18 cousins à passer des tests. La mutation génétique a été constatée chez 10 d’entre eux; tous ont opté pour l’ablation de l’estomac. L’analyse ultérieure des tissus prélevés sur l’estomac de plusieurs de ces cousins a révélé que des tumeurs avaient déjà commencé à se développer.
Comme la plupart des familles présentent des mutations qui leur sont propres, le laboratoire du Dr Huntsman travaille à l’élaboration d’un test sur mesure pour les membres des familles à risque. Dans le cadre de cette étude auprès de familles spécifiques, le Dr Huntsman et ses collaborateurs espèrent en apprendre davantage sur la manière dont d’autres cancers se développent, ce qui pourrait éventuellement déboucher sur de nouvelles percées dans le diagnostic et le traitement de plusieurs autres types de cancer héréditaire.
Dernière modification le:
10 décembre 2009
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